cultureaftercomputation.com

Sindromul Klinefelter apare atunci când un bărbat se naște cu un cromozom X suplimentar în celulele sale. Ca urmare, testiculele sunt mai mici decât în ​​mod normal și produc mai puțin testosteron. De aceea, bărbații cu sindrom Klinefelter pot întâmpina probleme în dezvoltarea aspectelor lor sexuale. Lipsa producției de testosteron declanșează simptome precum creșterea sânilor, dimensiunea penisului este mai mică decât în ​​mod normal sau creșterea părului fin nu este optimă. În multe cazuri, bărbații cu sindrom Klinefelter se confruntă și cu probleme legate de fertilitate.

Simptomele sindromului Klinefelter

Având în vedere că cele mai multe dintre simptomele sindromului Klinefelter apar din cauza nivelului scăzut de testosteron, mulți nu își dau seama că îl au până când ajung la adolescenți. Când ați intrat în faza de pubertate, veți vedea câteva simptome precum:

• Dimensiunea mai mică a penisului
• Producție mică sau deloc de spermă
• Sanii mariti
• Păr pe față, când, și pubian puțin
• Picioare lungi dar umerii scurti
• Mușchi slabi
• Excitație sexuală scăzută
• Lipsa de energie
• Acumularea de grăsime în stomac
• Senzație de anxietate față de depresie
• Probleme cu citirea, scrierea și comunicarea
• Probleme de interacțiune socială
• Infertilitate
• Probleme metabolice precum diabetul

Simptomele de mai sus depind de modul în care a apărut anomalia cromozomială. Dacă un bărbat are doar un cromozom X în plus, atunci simptomele pot fi mai puțin vizibile. Cu toate acestea, cu cât aveți mai mulți cromozomi X în plus în organism, cu atât simptomele sunt mai severe, cum ar fi:

• Probleme cu vorbirea și studiul
• Coordonare slabă
• Structura facială unică
• Probleme de creștere a oaselor

[[Articol similar]]

Cauzele sindromului Klinefelter

Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale la copii. Prevalența este de 1 la fiecare 500-1000 de băieți. Cu toate acestea, în cazul unui cromozom X în plus cu numărul 3-4, este mai rar. În mod ideal, fiecare persoană se naște cu 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă a corpului. Bărbații născuți cu sindrom Klinefelter au un exces de cromozomi X, astfel încât, în mod ideal, cromozomul XY devine XXY. Aceasta se întâmplă în timpul procesului de fertilizare, fie din ovulul părintelui, fie din spermatozoizi. Este imposibil de urmărit cum s-a născut un băiețel cu această afecțiune. Cu toate acestea, femeile care sunt însărcinate la vârsta de peste 35 de ani sunt mai expuse riscului de a naște copii cu sindrom Klinefelter.

Cum se diagnostichează sindromul Klinefelter

Uneori, sindromul Klinefelter poate fi detectat încă în uter. Cu toate acestea, desigur, viitoarea mamă trebuie să fie supusă unor teste precum amniocenteza și anume prelevarea unei probe de lichid amniotic, sau prelevarea vilozităților coriale sub formă de testare a celulelor pentru probleme cromozomiale. Cu toate acestea, o astfel de serie de teste invazive poate crește riscul ca o femeie însărcinată să aibă un avort spontan. Adică, medicii nu o vor face decât dacă riscul de sindrom Klinefelter este cu adevărat mare. Adesea, sindromul Klinefelter nu este detectat până când un băiat este la adolescență. Părinții pot detecta devreme atunci când văd că dezvoltarea copilului lor nu este în concordanță cu vârsta lui. Consultați un expert pentru a afla dacă există probleme hormonale.

Cum să tratezi sindromul Klinefelter

Dacă simptomele experimentate de un copil cu sindrom Klinefelter nu sunt prea severe, nu este nevoie de niciun tratament. Cu toate acestea, dacă simptomele sunt suficient de semnificative, trebuie tratată cât mai curând posibil, mai ales când sunt încă în faza de pubertate. O opțiune pentru tratarea sindromului Klinefelter este administrarea terapiei hormonale cu testosteron. Când se administrează când copilul este în faza de pubertate, poate ajuta la apariția unor caracteristici precum o voce mai puternică, apariția părului și părului pubian, puterea musculară, creșterea dimensiunii penisului, până la oase mai puternice. În plus, unele dintre opțiunile de tratament pentru sindromul Klinefelter sunt:

• Terapie limbaj și logopedie
• Terapie fizică pentru creșterea forței musculare
• Ergoterapie
• Terapie comportamentală
• Îndrumarea educațională
• Consiliere pentru depășirea problemelor emoționale
• Operație pentru îndepărtarea excesului de țesut mamar (mastectomie)
• Tratament pentru fertilitate

Majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter nu pot produce suficient spermă. Ca urmare, șansele de a avea urmași sunt și ele mici. Cu toate acestea, asta nu înseamnă că este imposibil. Tratamentele de fertilitate pot ajuta bărbații cu sindrom Klinefelter să aibă copii. De exemplu, dacă aveți simptome care nu arată caracteristicile spermatozoizilor buni, extracția spermatozoizilor poate fi efectuată și injectată direct în ovul. Astfel, cresc și șansele de a rămâne însărcinată. Cu mult înainte de asta, cineva care avea sindromul Klinefelter ar fi putut avea dificultăți să trăiască o viață normală. Pornind de la aspectele academice, sociale și sexuale pot fi afectate. De aceea, este important să ne asigurăm că copiii cu sindrom Klinefelter primesc asistență maximă în timpul perioadei de învățare. Tipul de asistență poate fi adaptat la cele mai importante simptome. [[related-article]] Cu cât tratamentul medical este administrat mai devreme, cu atât este mai probabil să aibă succes. Persoanele cu sindrom Klinefelter pot duce în continuare o viață de calitate și o viață lungă.