Porfiria este o afecțiune rară a sângelui în care pacientul nu poate produce hem de unul singur. Hemul face parte din proteina globulelor roșii care distribuie oxigenul în organism. Pentru a putea forma hem, organismul are nevoie de anumite enzime. Cu toate acestea, la persoanele cu porfirie, unele enzime nu sunt disponibile. Ca urmare, porfirinele se acumulează în sânge și țesuturi. De aceea, persoanele cu porfirie au adesea dureri abdominale, sensibilitate la lumină și probleme cu mușchii și sistemul nervos.
Cauzele porfiriei
În cele mai multe cazuri, cauza porfiriei este o mutație genetică a unui părinte. Nu numai că, există câteva alte lucruri care declanșează, de asemenea, apariția acestei boli, cum ar fi:
- Consumul anumitor medicamente
- Terapia hormonală
- Consumul de alcool
- Fum
- Infecţie
- expunere solară
- Stres
- Dietă
Simptome de porfirie
În funcție de tipul de porfirie pe care îl aveți, simptomele pot fi diferite. În majoritatea tipurilor de porfirie, simptomul care este aproape sigur resimțit este durerea abdominală. În plus, unele dintre simptomele porfiriei sunt:
- Urina este roșiatică
- Tensiune arterială crescută
- Bătăi inimii prea rapide
- Dezechilibrul electrolitic
- Tulburări nervoase pe tot corpul
- Pielea este foarte sensibilă la lumină
- Anemie
- Convulsii
- Greață și vărsături
- Constipație sau diaree
- Dureri în piept, spate sau picior
- Modificări ale stării mentale (halucinații, anxietate, confuzie)
- Modificări ale pigmentării pielii
- Comportament neregulat din cauza expunerii la soare
Din unele dintre simptomele de mai sus, este interesant să aflați mai multe despre sensibilitatea celor care suferă de porfirie la expunerea la soare. Acest lucru apare de obicei în cel mai frecvent tip de porfirie, porfiria cutanată tarda (PCT). Când sunt expuși la soare pentru prea mult timp, pacienții pot simți:
- Senzație de arsură atunci când este expus la lumina soarelui sau la lumină artificială
- Umflarea pielii
- Roșeață în pielea dureroasă
- Răni pe pielea neprotejată, cum ar fi mâinile, fața și brațele
- Decolorarea pielii
- Piele iritata
- Părul crește mai mult în anumite zone
Porfiria, numită adesea sindrom de vampir
Caracteristicile de mai sus fac ca porfiria să fie adesea asociată cu mitul comportamentului asemănător unui vampir: sensibilă la expunerea la lumină. Drept urmare, bolnavii pot arăta foarte letargici și palizi, deoarece nu pot părăsi casa în timpul zilei. Chiar și atunci când este înnorat, există încă lumină ultravioletă care poate provoca leziuni părților neprotejate ale corpului, cum ar fi nasul și urechile. În vremuri străvechi, oamenii cu acest tip de porfirie erau considerați a trăi ca vampirii, deoarece trebuiau să se „ascundă” în casă de dimineața până seara. Ca să nu mai vorbim de culoarea urinei celui care suferă poate deveni maro, adăugând la credința în mitul vampirului. De fapt, acest sindrom asemănător unui vampir apare deoarece procesul de producere a hemului în corpul suferindului nu se desfășoară în mod optim. Defectele genetice joacă un rol important în acest sens. Ca urmare, există substanță
protoporfrină IX care se acumulează în celulele roșii din sânge, plasmă și, uneori, în ficat. Când această substanță este expusă la lumina soarelui, va răspunde producând substanțe chimice care dăunează celulelor din jur. De aceea, persoanele cu porfirie pot simți umflături, roșeață sau răni pe piele.
Se poate preveni porfiria?
Nu există nici un tratament și nici o modalitate de a preveni porfiria. Cu toate acestea, simptomele pot fi evitate prin evitarea consumului anumitor antibiotice, a stresului, a drogurilor ilegale și a consumului excesiv de alcool. În plus, asigurați-vă că evitați expunerea la lumina prea puternică a soarelui, purtați haine care să protejeze corpul și chiar să solicitați protecție specială atunci când sunteți supus unor proceduri chirurgicale. Pentru tratament, medicii pot prescrie
beta-blocante pentru a controla tensiunea arterială, consumul ridicat de carbohidrați,
opioide pentru a controla durerea și hematina. Pe termen lung, există posibilitatea de deteriorare permanentă a organelor precum leziuni continue, probleme la mers, anxietate excesivă, dificultăți de respirație fără ajutorul oxigenului. [[articole conexe]] Diagnosticul precoce va ajuta la prevenirea apariției simptomelor de porfirie. Dacă această afecțiune apare din cauza unor factori genetici, consultați un consilier genetic pentru a analiza riscul transmiterii ei descendenților.
