Boala Fabry, un defect genetic ereditar mortal
Boala Fabry este o boală ereditară rară care poate fi mortală. Persoanele cu boala Fabry au un defect genetic, așa că nu au suficient un anumit tip de enzimă. Ca rezultat, există o acumulare de anumite proteine în celulele corpului care au potențialul de a deteriora alte organe ale corpului. Atât femeile, cât și bărbații sunt la fel de probabil să sufere de boala Fabry. Cu toate acestea, cazul este mai frecvent la bărbați. Această boală poate afecta inima, plămânii, rinichii, pielea, creierul și stomacul.
Să știi boala Fabry Penyakit
Cuvântul Fabry în această boală provine de la numele lui Johannes Fabry, un medic din Germania care a descris pentru prima dată simptomele în 1898. Pe lângă el, numele medicului britanic William Anderson este adesea atașat acestei boli din cauza descoperirilor sale în acelasi an. Alți termeni pentru boala Fabry sau boala Fabry sunt:- Deficiența genei galactozidazei alfa
- Deficit de enzimă alfa-galactozidază A
- Angiokeratom corporis difuz
- Angiokeratom difuz
- Deficit de ceramid trihexozidază
1. Boala lui FabryTipul 1
Numită și boala Fabry clasică, începe de obicei în copilărie și este mai puțin frecventă. Simptomele sunt:- Rareori transpirație
- Erupție cutanată pe buric și genunchi
- Senzație de arsură sau amorțeală la mâini și picioare
- Aveți episoade de durere intensă care durează minute sau zile
- Probleme de stomac, cum ar fi crampe, balonare, diaree
- Corneea anormală a ochiului
- Senzație de oboseală, amețeală, greață
- Intoleranță la căldură
- Picioare umflate
2. boala lui Fabrytipul 2
Boala Fabry de tip 2 este mai frecventă decât tipul 1. Simptomele apar atunci când pacientul are 30-60 de ani. Unele dintre simptomele experimentate includ:- Scăderea funcției renale
- Umflarea inimii
- Bătăi neregulate ale inimii
- Insuficienta cardiaca
- Accident vascular cerebral (mai frecvent la femei)
- Probleme de stomac, cum ar fi durerea și diareea
- Tulburări de auz
- Boala pulmonară
- Nu este suficient de puternic pentru a face activitate fizică
- Febră
Motiv boala Fabry Penyakit
Persoanele care au boala Fabry au o mutație genetică specifică care este transmisă de la părinți. Această genă defectuoasă este localizată pe cromozomul X. Bărbații care au o mutație genetică a cromozomului X o vor transmite fiicelor lor, dar nu și fiilor lor. În timp ce la femeile cu mutații genetice boala Fabry, are șanse de 50% să o transmită atât băieților, cât și fetelor. Cu toate acestea, simptomele nu sunt mai severe la fete, deoarece nu toate celulele corpului ei activează cromozomul X, care provoacă defectul. Cauza bolii Fabry este mutația genetică 370 GLA. În mod ideal, această genă joacă un rol în controlul producției de enzime alfa-galactozidaza A. sarcina sa este de a descompune moleculele din celulele numite globotriaosilceramidă (GL-3). Când gena GLA este deteriorată, enzima care descompune GL-3 nu poate funcționa optim. Ca rezultat, există o acumulare de GL-3 în celulele corpului. În timp, această acumulare de grăsime în pereții celulari va avea loc, în principal în vasele de sânge ale:- Piele
- Sistem nervos
- Rinichi
- inima
Cum să diagnosticați și să tratați boala Fabry
Simptomele bolii Fabry pot apărea cu mult înainte de a fi pus un diagnostic. De fapt, mulți pacienți rămân nediagnosticați până când se confruntă cu o criză. Pentru boala Fabry tip 1, medicii văd în general simptomele la copii. Dar la adulți, boala Fabry este detectată atunci când există o problemă cu inima sau rinichii unei persoane. Pentru a ști cu siguranță, medicul va face un test de sânge, astfel încât să se știe dacă există leziuni enzimatice. Mai ales la pacientii de sex masculin. Dar la femei, este necesar să se efectueze teste genetice pentru a determina dacă suferă de aceasta boala Fabry. Unele dintre opțiunile pentru tratarea bolii Fabry includ:Terapia de substituție enzimatică
Managementul durerii
Tratament renal
