cultureaftercomputation.com

Corpul constă dintr-un aranjament de gene aranjate în așa fel încât să producă un corp uman ca în general. Cu toate acestea, la unii oameni există gene care suferă mutații în toate celulele corpului lor, provocând anomalii sau boli. În plus, există și acest tip de boală care apare din cauza unei singure erori la una dintre genele din ADN-ul uman. Modificările acestor gene afectează în general funcția corpului uman. Boala care este prezentă va depinde în mare măsură de funcția pe care o modifică gena.

Boli genetice și ereditare

Chiar dacă bolile genetice sunt cauzate de modificări ale anumitor gene, aceasta nu înseamnă că acestea sunt transmise automat copiilor sau nepoților tăi. În unele cazuri, mutațiile genetice apar aleatoriu din cauza factorilor de mediu. Prin urmare, echivalarea bolilor genetice cu bolile ereditare nu este întotdeauna adecvată.

Înțelegeți bine diferitele boli genetice

Unele dintre bolile de mai jos includ cele cauzate de tulburări genetice care afectează organismul.

1. Fibroza chistica

Dacă o anumită genă are o anomalie care face ca plămânii și intestinele să producă mucus lipicios, ar putea fi un semn de fibroză chistică. În general, această boală atacă plămânii și sistemul digestiv. Această boală poate fi transmisă copiilor dacă ambii părinți au o anomalie genetică. Pacienții cu această boală vor avea, în general, următoarele probleme:

• Tuse, respirație șuierătoare și infecții recidivante ale pieptului
• Probleme digestive și scaune mari, uleioase,
• Transpirație care are un gust atât de sărat,
• Poate suferi leziuni pulmonare, lipsă de nutriție, creștere suboptimă a corpului și diabet.
• Majoritatea bolnavilor sunt susceptibile de a fi infertili.

Această afecțiune nu poate fi vindecată, astfel încât persoana care suferă să trăiască optim necesită terapie și îngrijire. Acest lucru ar trebui făcut pentru a reduce complicațiile, îmbunătățind în același timp calitatea vieții pacientului.

2. Sindromul Down

Bebelușii născuți cu o copie suplimentară a cromozomului 21 vor suferi de o afecțiune numită sindrom Down. Această afecțiune este clasificată ca o tulburare, nu o boală. Până acum, cauza exactă nu este cunoscută în mod clar. Excesul de cromozomi apare întâmplător, nu datorită vreunei acțiuni particulare a părinților. Riscuri și condiții care pot fi experimentate de persoanele cu sindrom Down:

• Având probleme de vedere și auz,
• Poate avea probleme intestinale sau cardiace,
• Poate avea hipotiroidism sau probleme osoase,
• Este mai ușor să te îngrași
• Mai predispus la osteoporoză

Severitatea este, de asemenea, diferită, astfel încât dificultățile de învățare și abilitățile de comunicare ale bolnavilor vor varia.Pentru optimizarea calității vieții persoanelor cu această boală genetică este nevoie de sprijin din partea familiei și a experților.

3. Anemia cu celule falciforme

Anemia falciforme este cauzată de o mutație a uneia dintre genele care codifică proteina hemoglobinei. Boala va fi transmisă dacă ambii părinți au această genă defectă. Dar dacă doar unul, copilul are doar 50 la sută șanse să o obțină. Această tulburare poate provoca mai multe afecțiuni, inclusiv:

• Lipsa sângelui sau anemie cronică,
• Leziuni severe ale mai multor organe importante, cum ar fi inima, rinichii și plămânii.
• Dureri în timpul menstruației,
• Alte probleme medicale grave.

Această tulburare a sângelui va fi detectată în general atunci când se naște nou-născutul. Pentru a ajuta pacientul, se vor administra vaccinuri, antibiotice, suplimente de acid folic și analgezice. Pentru a o trata, singura modalitate este de a face un transplant de măduvă osoasă.

4. Hemofilie

Hemofilia este o tulburare a sângelui care afectează în general bărbații. Această afecțiune se caracterizează printr-o lipsă de substanțe de coagulare a sângelui care fac sângerarea anormală. Sângerarea apare adesea spontan și este localizată în interiorul corpului. Unele dintre condițiile cu care se poate confrunta proprietarul acestei tulburări includ:

• Speranța de viață redusă semnificativ
• sensibil la anumite boli
• Vulnerabil la artrita care provoacă paralizie,
• Au deformări articulare
• Vulnerabil la handicap fizic,

Această afecțiune este incurabilă, dar măsurile preventive și terapia adecvată pot ajuta pacientul. Datorită progreselor în prevenire și terapie, persoanele cu această afecțiune au șanse mari de a trăi o viață mai bună.

5. Boala Huntinton

Dacă o tulburare genetică atacă sistemul nervos și apare la vârsta mijlocie, poate fi boala Hungtinton. Una dintre caracteristicile acestei boli este că se va agrava în timp. Simptomele care pot apărea la pacienți includ:

• Scăderea capacității fizice sau a funcției corpului,
• capacitate redusă a creierului,
• Emoțiile devin din ce în ce mai instabile.

Oricine suferă de această boală trebuie să-și dea seama că îi este imposibil să-și revină. Cu toate acestea, terapia medicală și sprijinul din partea familiei îl vor face pe cel care suferă să trăiască zile mai sănătoase și de calitate.

6. Talasemia

O tulburare genetică asociată cu gene defecte sau absente responsabile de producerea hemoglobinei este cunoscută sub numele de talasemie. În timp ce în mod normal, celulele sanguine conțin între 240 și 300 de milioane de molecule de hemoglobină. Unele dintre simptomele care pot apărea la cei care suferă de această afecțiune includ:

• Dificultăți de respirație, senzație de oboseală și slăbiciune,
• Au o creștere mai lentă decât alți copii,
• Pielea este palida sau galbena,
• urină întunecată,
• Stomacul pacientului se poate extinde
• Există anomalii la nivelul oaselor faciale.

Persoanele cu boală genetică talasemie ușoară pot să nu necesite niciun tratament. Dar pentru cei care sunt deja destul de severe, pot avea nevoie de transfuzii de sânge periodice. Dacă este în pericol viața, poate fi necesar un transplant de măduvă osoasă sau de celule stem. [[related-article]] Confruntarea cu o boală genetică pentru care de cele mai multe ori nu există nici un tratament este probabil să afecteze cei mai apropiați. Dar totuși să ofere sprijin persoanelor care suferă, astfel încât calitatea vieții lor să fie mai bună. Dacă doriți să aflați mai multe despre bolile genetice și despre cum să le tratați, intreaba medicul direct în aplicația de sănătate a familiei SehatQ. Descărcați acum la App Store și Google Play.