Talasemia este o afecțiune a sângelui moștenită care face ca organismul să aibă mai puțină hemoglobină. De fapt, hemoglobina ajută celulele roșii din sânge să transporte oxigen. Drept urmare, bolnavii suferă adesea de anemie și se simt letargici. Cauza talasemiei este o mutație a ADN-ului în celulele responsabile de producerea hemoglobinei.
Cauzele talasemiei
Mutațiile din ADN-ul celulelor care produc hemoglobină la bolnavii de talasemie sunt ereditare de la părinți la copiii lor. Se presupune că molecula de hemoglobină este produsă din lanțuri alfa și beta. Cu toate acestea, din cauza mutațiilor din acest ADN, o persoană poate experimenta alfa-talasemie sau beta-talasemie. În starea alfa-talasemiei, cât de severă este experimentată talasemia depinde de câte mutații genetice sunt transmise de la părinți. Cu cât sunt mai multe gene mutante, cu atât talasemia a fost mai gravă. În timp ce se află în beta-talasemie, severitatea depinde de molecula de hemoglobină afectată. Pentru a putea face lanțuri de hemoglobină alfa, sunt necesare 4 gene, fiecare dintre ele moștenite de la părinți. În starea de alfa-talasemie, afecțiunile care pot apărea sunt:
La persoanele care au o singură genă mutantă, nu vor exista semne sau simptome semnificative de talasemie. Dar acea persoană devine purtător și le poate transmite copiilor săi mai târziu.
În cazul a două gene mutante, simptomele și semnele talasemiei vor fi vizibile, dar mai blânde. Această afecțiune este numită medical alfa-talasemie.
Când există trei gene mutante, simptomele și semnele talasemiei devin mai severe.
Moștenirea a patru gene care sunt toate mutante este rară și are ca rezultat, de obicei, nașterea mortii după 20 de săptămâni de gestație. Chiar dacă se nasc, bebelușii care au patru gene mutante nu vor supraviețui mult timp și nu vor avea nevoie de terapie cu transfuzii pe tot parcursul vieții. În timp ce la pacienții cu beta-talasemie, în mod ideal sunt necesare două gene pentru a face lanțul beta al hemoglobinei. Dacă apare o mutație, condițiile sunt următoarele:
Simptomele și semnele talasemiei sunt mai ușoare, cunoscute și sub denumirea de talasemie minoră sau beta-talasemie
Simptome mai severe, cunoscute și sub denumirea de talasemie majoră sau anemie Cooley. Bebelușii născuți cu această afecțiune par în general sănătoși la naștere, dar încep să experimenteze simptome de talasemie în primii 2 ani. Pe lângă cauza talasemiei din cauza mutațiilor genetice de la părinți la copii, există și factori de risc care fac o persoană mai susceptibilă la talasemie. Anumite origini etnice pot avea, de asemenea, efect. Potrivit datelor, talasemia apare cel mai adesea la persoanele de naționalitate afro-americană, mediteraneană și din Asia de Sud-Est. [[Articol similar]]
Caracteristicile persoanelor cu talasemie
În funcție de starea de talasemie, simptomele și caracteristicile pot fi diferite. Unele dintre cele mai comune caracteristici ale talasemiei sunt:
- Letargie excesivă
- Piele palidă sau gălbuie
- Oasele faciale sunt deformate
- Creștere lentă
- Umflare în stomac
- Urina închisă la culoare
De asemenea, trebuie amintit că persoanele cu talasemie sunt mai susceptibile la infecție. Mai ales, dacă ați avut o procedură de îndepărtare a splinei. Nu numai că, persoanele cu talasemie pot experimenta și excesul de fier în corpul lor, fie că este din cauza bolilor sau a frecvenței transfuziilor de sânge care sunt destul de frecvente. Pe măsură ce talasemia devine mai severă, complicațiile care pot apărea includ:
Modificări ale formei osoase
Talasemia poate determina lărgirea măduvei osoase, astfel încât persoana care suferă poate avea o structură osoasă anormală. De obicei, acest lucru se întâmplă pe față și pe craniu. Nu numai că, această afecțiune este, de asemenea, predispusă să provoace oase poroase.
În mod ideal, splina ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor și filtrează lucrurile de care organismul nu are nevoie, cum ar fi celulele sanguine deteriorate. Talasemia apare adesea împreună cu distrugerea unui număr mare de globule roșii. Când se întâmplă acest lucru, splina trebuie să lucreze foarte mult și devine mărită.
Anemia poate provoca, de asemenea, o creștere suboptimă la copii. În timp ce la adolescenți, faza de pubertate poate fi întârziată din cauza talasemiei.
Insuficiența cardiacă congestivă și ritmurile anormale ale inimii sunt de obicei semnul distinctiv al complicațiilor datorate talasemiei moderat severe [[articole înrudite]]
Note de la SehatQ
Talasemia nu este o boală prevenibilă. Dacă se știe că aveți talasemie de la părinți, luați în considerare acest lucru înainte de a vă decide să aveți copii. Se teme, o persoană devine purtătoare de talasemie chiar dacă nu prezintă niciun simptom. În plus, există un diagnostic de reproducere bazat pe tehnologie care poate scana embrioni într-un stadiu incipient. În acest fel, se poate ști dacă există o mutație genetică în primele etape ale sarcinii.
