Focomelia este o afecțiune rară atunci când o persoană se naște cu părți scurte ale corpului, atât în brațe, cât și în picioare. Afecțiunea cu alt nume amelia este o anomalie congenitală cu diferite afecțiuni. Tipurile și severitatea sunt diferite. Focomelia poate apărea la nivelul brațelor, picioarelor sau ambelor. Cu toate acestea, cele mai frecvente cazuri sunt în partea superioară a corpului.
Tipuri de focomelie
Cele mai multe cazuri de focomelie apar din cauza problemelor din primul trimestru de sarcina. În primul rând, în primele 24-36 de zile de dezvoltare fetală, deoarece acesta este momentul în care părți ale corpului, cum ar fi brațele și picioarele, cresc. Dacă există o problemă în acest proces, celulele nu vor putea să se împartă și să crească normal. Ca urmare, părțile corpului nu se dezvoltă corespunzător și apare focomelia. Există părți ale corpului care apar doar puțin, unele lipsesc complet. Uneori, problemele pot apărea și cu creșterea degetelor. În plus, tipurile de focomelie sunt:
- Complet: Brațul nu crește, așa că mâna este direct atașată de umăr
- Proximal: Mâinile sau coapsele nu cresc, în timp ce partea superioară a brațelor este direct atașată de umeri
- distal: Mâinile atașate la partea superioară a brațului
Când cele patru părți ale corpului nu sunt complet dezvoltate, se numește această afecțiune
tetrafocomelie. Adică mâinile se pot sprijini pe umeri, în timp ce picioarele se sprijină pe pelvis.
Cauzele focomeliei
Deci, care sunt lucrurile care o declanșează?
Este posibil ca focomelia să apară din cauza eredității. Există o stare anormală pe cromozomul 8. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că starea anormală este prezentă de la ambii părinți. Pe de altă parte, există și defecte genetice spontane care declanșează și focomelie. Adică, mutația este nouă și nu are legătură cu starea anormală a descendenților de la părinți.
Luați talidomidă în timpul sarcinii
O altă cauză a focomeliei este consumul de talidomidă în primul trimestru de sarcină. Acesta este un tip de medicament care a fost utilizat inițial ca sedativ, care există din 1957. Timp de 5 ani, acest medicament a fost folosit pentru a trata probleme precum
boală de dimineata. Anterior, acest medicament era considerat sigur fără efecte secundare. Aparent, consumul acestuia poate declanșa malformații congenitale. Una dintre cele mai frecvente este focomelia. Din 1961, acest medicament a fost interzis femeilor însărcinate. Cu toate acestea, până la un an mai târziu, cazurile de malformații congenitale datorate consumului de talidomidă au ajuns la 10.000 de bebeluși în întreaga lume. De fapt, acest medicament provoacă și creșterea cazurilor de avort spontan. Pe lângă cei doi factori declanșatori de mai sus, alte lucruri care joacă, de asemenea, un rol sunt afecțiunile diabetului gestațional, abuzul de alcool și droguri, radiațiile de la raze X și problemele cu circulația sângelui. [[Articol similar]]
Care sunt simptomele?
Unele dintre simptomele care pot apărea din cauza afecțiunii focomelie sunt:
- Stare anormală a brațelor și picioarelor
- Mâinile direct pe umeri
- Picioarele atașate direct de coapsă
- Oasele din mâini și picioare nu sunt complet dezvoltate
- Probleme cu articulațiile umărului și șoldului
- Probleme cu ochii
- Probleme cu urechile
- Probleme cu organele interne
- Probleme cu sistemul nervos central
În timp ce starea de focomelie din cauza consumului de talidomidă poate provoca, de asemenea, simptome pe față, cum ar fi un număr neobișnuit de dinți, o maxilară mică, buza despicată sau un nas prea mic.
Tratamentul focomeliei
Pentru a ajuta la tratarea focomeliei, primul pas este examinarea fizică a stării organelor interne. Astfel, se poate ști dacă există afecțiuni anormale care pot fi tratate cât mai curând posibil. Practic, nu există un remediu specific pentru focomelie. Cu toate acestea, unele tratamente care se consideră că pot ameliora simptomele sunt:
Instalarea de brațe sau picioare artificiale, poate fi de a mări lungimea sau de a le înlocui pe cele care nu cresc. Acest pas facilitează activitățile zilnice astfel încât și calitatea vieții să crească.
Unele dintre tipurile de terapie recomandate sunt terapia ocupațională pentru a facilita mobilitatea, terapia fizică pentru îmbunătățirea posturii și forța și terapia de vorbire pentru a depăși tulburările de comunicare.
Foarte rar focomelia implică tratament sub formă de intervenție chirurgicală. În general, intervenția chirurgicală se efectuează numai atunci când apare din cauza unei mutații genetice. În plus, nu este utilizată nicio procedură specifică. Toate se adaptează la starea pacientului. Acest tip de intervenție chirurgicală poate corecta problemele structurale ale feței, poate face articulațiile mai stabile, poate face oasele mai lungi sau poate îmbunătăți capacitatea de a mișca degetele. Totul depinde de partea corpului afectată de focomelie. Astăzi, medicamentul talidomida este încă folosit pentru a trata boala Crohn, lepra și cancerele care atacă plasma sau celulele.
mielom multiplu. Când primiți rețeta medicului care conține acest medicament, asigurați-vă că nu sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă. Chiar și în timpul sarcinii, evitați problema consumului excesiv de substanțe precum alcoolul și drogurile precum cocaina. Probleme precum diabetul gestațional necesită, de asemenea, atenție, deoarece contribuie la apariția focomeliei. [[Articol similar]]
Note de la SehatQ
De asemenea, este important să se asigure socializare membrilor familiei și îngrijitorilor pentru a ști foarte bine cum să facă față acestei situații. În principal, legate de problemele emoționale și psihologice care pot apărea. Pentru a discuta în continuare despre starea focomeliei,
intreaba medicul direct în aplicația de sănătate a familiei SehatQ. Descărcați acum la
App Store și Google Play.
