La prima vedere, arată ca o vânătaie, recunoașteți boala rară Ochronosis

Ocronoza este o boală rară caracterizată prin modificări ale culorii pielii de la albăstrui la negru. Nu numai pielea, această afecțiune poate apărea și în stratul profund al pielii (mucoasa). Până în prezent, nu există un tratament specific pentru această boală, cunoscută și sub numele de alcaptonurie. Majoritatea tratamentelor au scopul de a ameliora simptomele.

Cunoașteți ocronoza

Atât ocronoza, cât și alcaptonuria sunt boli rare. Această condiție apare atunci când organismul nu produce suficiente enzime dioxigenaza omogentiza sau HGD. De fapt, această enzimă funcționează pentru a descompune o substanță toxică numită acid homogentisic. În consecință, acest acid homogentisic se va acumula în organism. Aceasta este ceea ce provoacă formarea pigmentului sau decolorarea. Din punct de vedere tehnic, ocronoza descrie pigmentul întunecat care se acumulează în țesutul conjunctiv. În timp ce termenul de boală alcaptonurie indică decolorarea în mai multe părți ale corpului, variind de la cartilaj până la culoarea urinei. [[Articol similar]]

Cauzele ocronozei

Unele dintre lucrurile care provoacă o persoană să sufere de ocronoză sunt:
  • Consumul de medicamente precum chinacrină și chinină
  • Acumularea de fenoli (acizi carboxilici) pentru tratarea ulcerelor piciorului
  • Consumul de substanțe hidrochinonă prea mult
În starea de alcaptonurie, acest lucru se întâmplă din cauza moștenirii genetice de la ambii părinți. O boală rară, afecțiunea apare la 1 din 250.000-1.000.000 de oameni din întreaga lume, conform înregistrărilor National Institutes of Health. Cu toate acestea, există un record semnificativ în Slovacia. Acolo, incidența alcaptonuriei (AKU) este de 1 la fiecare 19.000 de persoane. Mai exact, în Kysuce, care este situat în nord-vestul Slovaciei.

Simptome de ocronoză

Majoritatea pacienților nu prezintă niciun simptom când sunt tineri până la vârsta adultă. Abia la 40 de ani, simptomele bolii au apărut mai clar. Una dintre cele mai timpurii care apar este îngroșarea cartilajului urechii, mai exact în ureche. pinna sau situat la cel mai exterior. Nu numai că, pielea de pe urechea exterioară este, de asemenea, negru albăstrui. În general, acest simptom este însoțit și de ceară roșu-maro sau neagră. Treptat, un alt simptom care poate apărea și el este durerea articulară. De fapt, s-ar putea întâmpla și asta artropatie este o boală articulară caracterizată prin oase mărite și umflate. Mai detaliat, simptomele ocronozei și alcaptonuriei sunt:
  • Dureri articulare în oase și articulații în partea inferioară a spatelui, genunchi, talie și umeri
  • Cartilajul devine fragil și se rupe ușor
  • Pigmentarea albului ochilor (sclera) la maro sau gri
  • Modificări ale culorii pielii, în special în zonele care sunt adesea expuse la soare și care conțin glande sudoripare (obraji, frunte, axile și organe genitale)
  • Transpirația începe să lase pete pe haine
  • Formarea pietrelor la rinichi
  • Unghiile devin maro
În condiții mai rare, este posibil și ca urina bebelușului care s-a așezat în scutec de câteva ore să fie neagră. Și mai periculoasă, alcaptonuria poate provoca probleme cardiace, deoarece există o acumulare de acid homogentisic, astfel încât valvele cardiace se întăresc. Acest lucru crește riscul de a dezvolta hipertensiune arterială.

Tratamentul ocronozei

Nu există un tratament specific nici pentru ocronoză, nici pentru alcaptonurie. Acest tip de tratament urmărește în general ameliorarea sau reducerea simptomelor. Există multe terapii care au fost încercate, dar nu s-au dovedit a fi eficiente. De fapt, este posibil să fii periculos pe termen lung. De exemplu, există o metodă de tratament prin consumarea a 1 gram de vitamina C în fiecare zi. Scopul este de a preveni conversia HGA în depozite de pigment în țesutul conjunctiv. Cu toate acestea, consumul pe termen lung de vitamina C poate provoca de fapt pietre la rinichi. De fapt, această metodă este în general considerată ineficientă pentru tratarea ocronozei. De aceea, majoritatea tratamentelor se concentrează mai mult pe prevenirea și tratarea complicațiilor care pot apărea, cum ar fi:
  • Artrită
  • Boala de inima
  • Pietre la rinichi
De acolo, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente antiinflamatoare pentru durerile articulare. Terapia fizică și ocupațională se poate face și pentru a menține mușchii și articulațiile puternice. Există și tratament sub formă de intervenție chirurgicală pentru înlocuirea valvelor cardiace care nu mai funcționează. Boala cronică de rinichi sau pietrele la rinichi pot necesita, de asemenea, tratament chirurgical. [[Articol similar]]

Note de la SehatQ

În general, speranța de viață a persoanelor cu ocronoză este destul de normală. Cu toate acestea, trebuie să vă amintiți care este riscul de complicații care sunt predispuse să apară. O modalitate de a preveni complicațiile este să vă consultați regulat cu medicul dumneavoastră. De obicei, părțile corpului care primesc o atenție deosebită sunt scanările lombare (partea inferioară a spatelui), toracice (inima) și tomografii. Pentru a discuta în continuare despre simptomele modificărilor pigmentului pielii din cauza ocronozei, intreaba medicul direct în aplicația de sănătate a familiei SehatQ. Descărcați acum la App Store și Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found