Numărul de cromozomi umani din fiecare celulă este de 46. La bărbați, cromozomii sunt X și Y. Cu toate acestea, dacă există o mutație cromozomială, poate apărea sindromul XYY sau un exces de un cromozom Y în fiecare celulă. Sindromul XYY cu un număr de cromozomi de 47 apare numai la bărbați cu un raport de 1:1000. În marea majoritate a cazurilor, mutațiile cromozomiale ale sindromului XYY nu prezintă diferențe semnificative. Unii pot experimenta diferențe fizice, cum ar fi mușchii mai slabi sau dificultăți de a vorbi clar. Dar în alte cazuri, este posibil să nu existe o diferență semnificativă cu persoanele care au 46 de cromozomi.
Simptomele sindromului XYY
Mutațiile cromozomilor XYY pot apărea la bărbați de orice vârstă. De asemenea, simptomele pot diferi de la o persoană la alta:
- Mușchi slabi (hipotonie)
- Dezvoltare motrică afectată
- Întârziere sau probleme cu vorbirea
- Diagnosticul este pe spectrul autismului
- Greu de concentrat
- Scriere tardivă sau alte abilități motorii fine
- Probleme emotionale
- a da mana
- Dificultate în urma lecțiilor
- Mai înalt decât prietenii de aceeași vârstă
- Infertilitate
Uneori, sindromul XYY nu este detectat până când o persoană ajunge la vârsta adultă. Indicația inițială este atunci când apar probleme sexuale când nu întrunește caracteristicile unui spermatozoid bun
. [[Articol similar]]
Cum să faci față sindromului XYY
Când există suspiciunea unei mutații cromozomiale, medicul va efectua o analiză cromozomială pentru a obține un diagnostic cert. Nu există încă un tratament pentru sindromul XYY. Cu toate acestea, medicii pot oferi tratament medical pentru ameliorarea simptomelor care apar, mai ales dacă diagnosticul este găsit precoce. Există mai multe moduri de a trata sindromul XYY, cum ar fi:
Persoanele cu sindrom XYY pot avea probleme de vorbire sau motorii. Terapia prin vorbire poate fi o soluție pentru a îmbunătăți această afecțiune.
Dacă un caz de sindrom XYY este detectat în copilărie, simptomul este o întârziere a dezvoltării motorii. În plus, pot apărea probleme de forță musculară. Terapia fizică poate ajuta treptat să depășească acest lucru.
Dacă persoanele cu sindrom XYY au probleme de absorbție a învățării, părinții pot discuta cu profesorul sau coordonatorul special pentru a putea concepe modele de învățare în funcție de nevoile copilului. Dacă este necesar, adăugați un program de studiu în afara orelor de școală. Persoanele care suferă de sindromul XYY pot duce o viață normală la fel ca oricine altcineva. De fapt, este posibil ca sindromul XYY să rămână nedetectat pentru tot restul vieții. [[Articol similar]]
Boli cauzate de mutații cromozomiale
Pe lângă sindromul XYY, există și alte tipuri de boli datorate mutațiilor cromozomiale. Există două categorii, și anume numerice și structurale. Mutațiile cromozomiale numerice apar atunci când numărul de cromozomi este mai mare sau mai mic de 46. Exemple de boli precum trisomia 13, trisomia 18,
Sindromul Down, Klinefelter
sindromși Turner
sindrom. În timpul mutațiilor cromozomiale structurale, acest lucru se întâmplă atunci când o mare parte a ADN-ului lipsește sau este adăugată la un cromozom. Diferitele tipuri pot fi
ștergere, duplicare, translocare, și mult mai mult. Exemple de boli datorate mutațiilor cromozomiale structurale sunt Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
sindroame, DiGeorge și Prader-Willi/Angelman. Mutațiile cromozomiale pot pleca de la starea ovulului sau a spermatozoizilor care nu sunt optime, dar sunt și cazuri care apar în timpul dezvoltării embrionului sau a puilor din părinți. Cea mai mică modificare a structurii cromozomiale a unei persoane poate afecta starea genei și poate avea un impact semnificativ. Pe lângă mutațiile cromozomiale moștenite de la părinți, mutațiile pot apărea și atunci când are loc duplicarea ADN-ului sau diviziunea celulară. Factorii care pot crește riscul de mutații cromozomiale includ factori de mediu, cum ar fi expunerea la droguri ilicite, radiații ultraviolete și viruși. [[related-article]] În unele cazuri, există și mutații cromozomiale care nu au niciun efect. Aceasta se numește
mutații tăcute. Nu întotdeauna rău, uneori mutațiile genetice creează și diversitate genetică, astfel încât o populație să poată continua să crească.
