Sindromul sirenei, un defect congenital când bebelușii se nasc cu picioarele împreună

Sirenomelia sau sindromul de sirenă este un defect rar de naștere. Caracteristica sa principală sunt picioarele care sunt unite de la coapsă la călcâi, de aceea se numește Sirena sindrom. De asemenea, bebelușilor cu sindrom de sirenă le lipsește, în general, un coccix și un sacrum. Defectele congenitale Sirenomelia pot afecta, de asemenea, funcția altor sisteme de organe, cum ar fi rinichii și tractul urinar. Există, de asemenea, posibilitatea apariției complicațiilor cardiace și pulmonare. Cauza exactă a sirenomeliei este necunoscută și este mai frecventă la băieți decât la fete.

Simptomele sirenomeliei

Când un copil se naște cu defectul congenital al sirenomeliei, tipul poate diferi de la un individ la altul. În primul an de viață al copilului cu Sirena sindroame, riscul de complicații care pun viața în pericol este mare. Unele dintre simptomele sindromului de sirenă includ:
  • O parte sau ambele picioare atașate de la coapsă la călcâi
  • Anomalii ale femurului lung
  • Direcția piciorului poate fi inversată (spatele piciorului este îndreptat înainte)
  • Fără rinichi
  • Lordoză
  • Fără canal anal (imperforat)
  • Rectul nu se dezvoltă
  • Organele genitale ale bebelușului nu au fost detectate
  • Partea intestinului iese în apropierea buricului
În unele cazuri, pot apărea și defecte cardiace congenitale la complicații ale tractului respirator.

Cauzele sirenomeliei

Sirenomelia poate apărea în timp ce bebelușul este în pântec.Având în vedere că cauza exactă a sirenomeliei este necunoscută, cercetătorii cred că factorii genetici și de mediu joacă un rol în apariția acestui defect congenital. Majoritatea cazurilor apar aleatoriu, indicând apariția unei mutații genetice. S-ar putea ca un copil să aibă sindrom de sirenă pentru că unul dintre părinții lor a devenit purtător această boală. Plus dacă există expunere la factori de mediu. La unii oameni, se spune că sirenomelia apare deoarece dezvoltarea sistemului de circulație a sângelui în embrion nu este optimă. Astfel, fluxul sanguin care ar trebui să ajungă în placentă nu poate fi canalizat suficient. Fluxul de nutrienți și sânge ajunge doar în partea superioară a corpului fătului, astfel încât picioarele nu se pot dezvolta optim. În plus, sirenomelia este, de asemenea, strâns asociată cu diabetul pre-gestațional sau diabetul care apare la femeile însărcinate. Amintirea Sirenei sindrom destul de rar, probabilitatea de apariție este de doar 1 la fiecare 60.000-100.000 de nașteri. În plus, sirenomelia este de 100-150 de ori mai probabil să apară la gemenii identici decât la gemenii neidentici sau la sarcinile unice. [[Articol similar]]

Importanța controalelor prenatale

Prin examinare cu ultrasunete, poate fi depistat precoce atunci când fătul are un defect congenital sub formă de sirenomelie. Aici contează îngrijirea prenatală regulat la femeile gravide. Diagnosticul de sirenomelie poate fi pus din al doilea trimestru când medicul obstetrician detectează că nu există o dezvoltare optimă, în special la nivelul picioarelor bebelușului. Dacă acest lucru este cunoscut, medicul va forma o echipă cu specialiști relevanți pentru a determina un plan de tratament. Până acum, intervenția chirurgicală este destul de eficientă în separarea picioarelor bolnavului de sirenă sindrom.

Bebelușii cu sirenomelie nu trăiesc mult

Cu toate acestea, sindromul de sirenă este fatal în special la nou-născuți. Majoritatea cazurilor de bebeluși născuți cu sindromul sirenei nu durează mult. Bebelușii pot supraviețui în 24-48 de ore de la naștere. În lume, există mai multe exemple de suferinzi de sirene sindrom care poate dura destul de mult timp. Unul dintre ei este Tiffany York, o bolnavă de sirenomelie despre care se spune că a supraviețuit cel mai mult până la vârsta de 27 de ani. Tiffany York a trăit cu oase ale picioarelor atât de fragile încât a trebuit să folosească un baston și un scaun cu rotile toată viața. Unul dintre puținii suferinzi de sirenă sindrom care a durat suficient de mult a murit pe 24 februarie 2016. [[articole conexe]] În timpul vieții ei, Tiffany York a suferit mai multe intervenții chirurgicale. Încă nu este clar ce a cauzat moartea lui York, dar familia lui suspectează complicații din cauza sirenomeliei.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found