Un tip de distrofie musculară este
distrofia musculară Duchenne sau DMD. Aceasta este o afecțiune genetică caracterizată prin slăbirea treptată a mușchilor striați. Din păcate, această problemă musculară se agravează rapid în comparație cu alte tipuri. În plus, de tip distrofie musculară
duchenne este cel mai comun tip. Potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, 1 din 5.600-7.700 de bărbați cu vârsta cuprinsă între 5 și 24 de ani are DMD.
Simptom distrofia musculară Duchenne
În general, simptomele DMD încep să apară de când copiii au 2-6 ani. Unele dintre simptomele care o marchează sunt:
- Dificultate la mers
- Pierderea capacității de a merge
- Vițeii măriți
- Dificultăți de ridicare din poziție așezată
- Greu de urcat pe scări
- De multe ori cad
- Mersul cu degetele de la picioare
- Dezvoltare motorie limitată
- Corpul se simte slab
- Picioarele, pelvisul, brațele și gâtul devin slabe
În plus, copiii cu DMD au o densitate mai mică a masei osoase. Prin urmare, riscul de a experimenta fracturi la nivelul oaselor de la talie la spate.
Cauzele distrofiei musculare Duchenne
Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică. Mai detaliat, există o mutație genetică DMD pe cromozomul X. Aceasta înseamnă că există un defect genetic legat de proteine.
distrofie. Este o proteină care menține intacte celulele musculare, în special membrana sau părțile
sarcolema-a lui. În consecință, există o scădere rapidă a funcției musculare. De aceea, uneori, copiii cu DMD pot pierde capacitatea de a merge chiar dacă au stăpânit-o înainte. În plus, DMD poate apărea și fără antecedente familiale. Cineva poate fi
purtător Această condiție și va avea impact doar asupra următoarelor câteva generații. În ceea ce privește sexul, bărbații sunt mai predispuși la
distrofia musculară Duchenne comparativ cu femeile. În plus, femeile care obțin descendenți genetici vor deveni
purtător asimptomatice, în timp ce bărbații prezintă simptome. [[Articol similar]]
Diagnostic distrofia musculară Duchenne
Monitorizarea în mod regulat a creșterii și dezvoltării copilului dumneavoastră poate ajuta la detectarea semnelor de distrofie musculară. Mai mult, va fi foarte vizibil dacă mușchii copilului sunt slăbiți și coordonarea lor este perturbată. Pentru a fi sigur, medicul va efectua un test de sânge și o biopsie musculară. Teste de sânge pentru a determina dacă enzima creatin fosfokinaza din sânge este prea mare. Aceasta este o caracteristică atunci când mușchiul are funcția scăzută. În timp ce testul de biopsie servește pentru a determina ce tip de distrofie musculară este experimentat.
Cum să te descurci
Nu există un medicament specific pentru tratarea DMD. Tratamentul se referă mai mult la ameliorarea simptomelor, astfel încât acestea să nu fie prea severe. Copii care experimentează
distrofia musculară Duchenne Adesea își pierde capacitatea de a merge până la vârsta de 12 ani. Au nevoie să folosească asistență pentru scaunul cu rotile sau
bretele pentru picioare. În plus, terapia fizică menține starea cât mai durabilă. Tratamentul cu steroizi are, de asemenea, potențialul de a prelungi funcția musculară. La fel de important, medicii trebuie să monitorizeze dacă există posibilitatea de scolioză, pneumonie și bătăi anormale ale inimii. Acest lucru trebuie monitorizat cu atenție. Nu uitați că există și posibilitatea ca funcția pulmonară să scadă atunci când boala a devenit mai gravă. Pacienții pot necesita asistență ventilatoare ca pas de tratament.
Poza pe termen lung a DMD kondisi
Având în vedere fatalitatea acestei afecțiuni, majoritatea indivizilor vor muri până la vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, cu o îngrijire adecvată, speranța de viață poate fi mult mai mare până la vârsta de 30 de ani.
Distrofia musculară Duchenne degenerative, agravându-se în timp. Aceasta înseamnă că intervenția medicală devine și mai crucială pe măsură ce starea se înrăutățește. [[related-article]] Când copiii cu vârsta cuprinsă între 2-6 ani încep să prezinte simptome de DMD, echipa medicală trebuie să continue să le monitorizeze starea. Dacă boala în stadiu avansat apare în timpul adolescenței sau la vârsta adultă, poate fi necesară terapie intensivă într-un spital. Acest tip de distrofie musculară nu poate fi prevenit, având în vedere că mamele pot transmite afecțiunea copiilor lor. Experții continuă să caute tehnologii care pot preveni declinul defectelor genetice, dar fără rezultat. Cu toate acestea, testarea genetică înainte de a încerca să conceapă poate ajuta. Prin acest gen de test se va vedea dacă există un risc crescut ca copiii să sufere de DMD atunci când vor crește. Pentru pacienții cu DMD sau familiile acestora, nu ezitați să căutați sprijin moral, având în vedere că această afecțiune necesită un tratament intensiv. Pentru a discuta mai multe despre modul de detectare a simptomelor
distrofia musculara Duchenne, intreaba medicul direct în aplicația de sănătate a familiei SehatQ. Descărcați acum la
App Store și Google Play.
