cultureaftercomputation.com

Începe un nou capitol de tratament pentru o boală genetică rară. Zolgensma a devenit primul medicament bazat pe terapie genetică din lume care a obținut aprobarea de la Food and Drug Administration (FDA), Administrația pentru Alimente și Medicamente din Statele Unite. Acest medicament este o descoperire, deoarece poate vindeca copiii născuți cu boli genetice atrofie musculară spinală (ȘCOALĂ SENIOR MARE). Aproximativ 1 din 11.000 de copii din lume se naște cu SMA.

Ce-i asta atrofie musculară spinală (ȘCOALĂ SENIOR MARE)?

SMA este o boală genetică rară în care pacientul are mutații ale genei Neuronul motor de supraviețuire (SMN). Această genă joacă un rol în producerea proteinei SMN, care este o proteină care joacă un rol în funcția și repararea celulelor nervoase ale neuronului motor. Deficiența proteinei SMN provoacă moartea neuronului motor. SMA are simptome de slăbiciune musculară și pierdere musculară care pot apărea încă de la naștere sau apar doar la intrarea în adolescență și la vârsta adultă tânără. Slăbiciunea musculară apare la ambele extremități atât la picioare, cât și la mâini și este progresivă. Există trei tipuri de boală SMA, și anume SMA tip 1, 2 și 3. În SMA tip 1, bebelușii se nasc cu mușchi foarte slabi, cu probleme de respirație și înghițire. Majoritatea sugarilor cu SMA de tip 1 nu pot ajunge la copilărie din cauza insuficienței respiratorii. Simptomele în SMA tip 2 vor apărea numai atunci când copilul are 6 luni până la 2 ani. Slăbiciunea musculară experimentată nu este la fel de gravă ca SMA de tip 1. În unele cazuri, pacientul poate supraviețui până la vârsta de 20 de ani. SMA de tip 3 este cel mai ușor tip de SMA, iar slăbiciunea musculară apare doar atunci când crește. [[Articol similar]]

Zolgensma măcar dă o nouă speranță

Până la sfârșitul anului 2016, persoanelor cu SMA li se poate administra doar tratament de susținere pentru a preveni complicațiile severe. În același timp, a fost eliberat un medicament numit Spinraza, care a dat speranță de viață celor care sufereau de liceu. Acest medicament este unul dintre cele mai scumpe medicamente din lume, cu un preț de 125.000 de mii de dolari SUA pentru 1 doză. Administrarea se face cat 5-6 doze in primul an si necesita 3 doze in urmatorii ani. Zolgensma oferă o nouă opțiune ca tratament pentru această boală. Cu toate acestea, acest tratament alternativ vine la un preț foarte scump. Se estimează că prețul Zolgensma va ajunge la 2,1 milioane de dolari SUA pentru 1 tratament. Acest preț este cel mai scump preț al diferitelor alte medicamente pentru boli rare de pe piață astăzi. Zolgensma este indicat pentru tratamentul copiilor sub 2 ani cu SMA. Acest medicament este fabricat cu un vector de adenovirus care va face copii ale genei umane SMN, care este funcțională și vizează celulele neuronului motor. Într-o singură injecție la copiii care suferă de SMA, Zolgensma va produce expresia proteinei SMN în neuronii motori. Acest lucru va îmbunătăți funcția musculară și mișcarea. Într-un studiu clinic care a implicat 36 de copii cu SMA cu vârsta cuprinsă între 2 săptămâni și 8 luni, copiii care au fost tratați cu Zolgensma au înregistrat îmbunătățiri semnificative în atingerea etapelor de dezvoltare motorii. Acești copii sunt capabili să-și controleze capul și pot sta fără spătar. Efectele secundare cauzate de administrarea de zolgensma sunt niveluri crescute de enzime hepatice și vărsături. Pacienții cu afecțiuni hepatice vor avea un risc mai mare de a dezvolta leziuni hepatice din cauza acestui medicament. Prin urmare, înainte de a urma un tratament, bolnavii de SMA trebuie să efectueze un examen fizic amănunțit și teste ale funcției hepatice.