Boala sindromului Williams, poate fi vindecată?
Recent, a venit o veste tristă de la comediantul Dede Sunandar. Al doilea copil al lui Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, care are doar 1 an și 4 luni, a fost diagnosticat cu o boală genetică rară numită sindromul Williams (sindromul Williams) de când avea 3 luni. La început, Dede și soția sa nu au văzut niciun simptom. Cu toate acestea, de-a lungul timpului au apărut diverse probleme de sănătate și dezvoltare cu care se confruntă fiul său. De fapt, copilul a trebuit să facă diverse tratamente.
Să știi sindromul Williams
sindromul Williams sau sindromul Williams este o tulburare genetică rară care poate provoca o varietate de probleme de sănătate și dezvoltare. Această tulburare apare doar la 1 din 1.000 de persoane și este de obicei cunoscută încă din copilărie. Copiii cu sindrom Williams pot avea probleme cu inima, vasele de sânge, mușchii, articulațiile, rinichii și abilitățile de învățare. Deși legat de genetică, dar sindromul Williams nu întotdeauna coborâtă. O persoană se poate naște cu această tulburare chiar dacă nu există antecedente familiale ale acesteia. Această afecțiune este cauzată de mutații sau modificări genetice aleatorii. Cu toate acestea, persoanele cu această tulburare genetică au șanse de 50% de a moșteni sindromul Williams viitorului său fiu. Cauza sindromului Williams, și anume pierderea a 25 de gene pe cromozomul 7. Aceste gene se pierd de obicei în spermatozoizi sau ovule înainte de fertilizare. Gena elastinei este una dintre genele lipsă. Această genă funcționează pentru a oferi elasticitate sângelui. Fără gena elastinei, pot apărea defecte cardiace și tulburări ale sistemului circulator. Următoarele sunt simptome comune ale persoanelor cu sindrom Williams care pot apărea:- Are trăsături faciale unice, cum ar fi o frunte largă, nas mic, gură largă, buze pline, bărbie mică, dinți mici și distanțați, există cute care acoperă colțurile ochilor și altele.
- Dureri de stomac sau tulburări de alimentație
- Probleme cu inima sau vasele de sânge
- Tulburarea de atenție și hiperactivitate (ADHD)
- Mic de statura
- Vorbește încet
- piept scufundat
- Diferite niveluri de dizabilitate intelectuală
- Greutate mică la naștere
- Tulburări ale rinichilor
- Prezbit
- Coloana vertebrală curbată (scolioză)
- Probleme articulare și osoase
Poate pacientul sindromul Williams vindecat?
Din păcate, sindromul Williams nu poate fi vindecat. Cu toate acestea, tratamentul poate ajuta cu simptomele și problemele de învățare. Speranța de viață a fiecărui pacient sindromul Williams diferit. Unele persoane cu acest sindrom au o speranță de viață destul de mare, dar altele au o speranță de viață mai scurtă din cauza unor probleme medicale mai complexe. Nu există studii care să menționeze în mod specific speranța de viață a bolnavilor, deși s-a raportat că unele persoane trăiesc până la 60 de ani. Unii suferinzi pot duce o viață foarte normală, dar alții au probleme mai grave de sănătate și de învățare. Chiar și până la punctul de a necesita îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții. Nu există tratament pentru această afecțiune. Tratamentul se bazează de obicei pe simptomele pacientului și se face pentru a ameliora aceste simptome. Pe lângă tratamentul simptomatic, se pot întreprinde kinetoterapie și logopedie pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Nu numai asta, suferind sindromul Williams de asemenea, ar trebui să evite consumul de calciu și vitamina D deoarece nivelurile sanguine ale pacienților cu aceste substanțe sunt deja ridicate. Diverse probleme de sănătate și de învățare cu care se confruntă pacienții necesită un tratament de către profesioniști. Iată câțiva profesioniști care ar putea fi necesari pentru persoanele cu sindrom Williams:- Cardiolog pentru tratarea persoanelor care suferă de probleme cardiace
- Endocrinolog care tratează problemele hormonale
- Gastroenterolog specializat in probleme digestive
- Oftalmolog pentru tratarea problemelor oculare
- psiholog
- Terapeutul de vorbire și limbaj
- Terapeut ocupational
- Terapeut fizic
