cultureaftercomputation.com

Sindromul cri-du-chat este o tulburare genetică rară din cauza ștergerii cromozomului numărul 5. Un alt nume pentru sindromul cri-du-chat este sindromul plânsului de pisică, deoarece bebelușii care îl experimentează au un plâns strident, asemănător pisicii. Bebelușii cu sindrom cri-du-chat au și trăsături faciale distinctive, în special în ochi, maxilar și fața rotundă. În unele cazuri, bebelușii născuți cu sindrom cri-du-chat au defecte cardiace.

Cunoașteți sindromul cri du chat

Oricât de rar este sindromul cri-du-chat, incidența este de doar 1 la fiecare 20.000-50.000 de nou-născuți. Cuvântul „cri-du-chat” provine din cuvântul francez care înseamnă „strigătul pisicii”. Acest plâns ascuțit al unui bebeluș apare din cauza creșterii anormale a laringelui. De obicei, sindromul cri-du-chat este detectat din momentul nașterii bebelușului. Cu toate acestea, dacă vârsta depășește 2 ani, detectarea acestui sindrom este mai dificilă. Alte caracteristici ale sindromului cri-du-chat sunt:

1. Caracteristici fizice

Din punct de vedere fizic, bebelușii născuți cu sindrom cri-du-chat sunt mai mici. Ei pot experimenta greutate mică la naștere cu fața mai mică. La prima vedere, forma feței unui copil cu sindrom cri-du-chat arată rotundă, există pliuri de piele în ochi, formă anormală a urechii și o falcă mică. În plus, există și posibilitatea creșterii parțiale a pielii între degete de la mâini și de la picioare. Dacă este observată din nou, poate exista o proeminență a organelor, cum ar fi intestinul, în zona inghinală (hernie inghinală).

2. Complicații

Pe lângă caracteristicile fizice, bebelușii cu sindrom cri-du-chat pot prezenta și probleme de curbură, cum ar fi scolioza. Forța lui musculară era mult mai slabă. În multe cazuri, bebelușii cu sindrom cri-du-chat au și defecte de organ, în special inima și rinichii.

3. Tulburări senzoriale

Bebelușii cu sindrom cri-du-chat pot avea, de asemenea, probleme senzoriale, cum ar fi probleme de auz și vedere. Riscul acestor complicații se poate extinde pe măsură ce îmbătrânesc.

4. Tulburări intelectuale

Sindromul Cri-du-chat poate provoca și deficiențe intelectuale. Cu toate acestea, acest lucru poate fi detectat doar atunci când copilul crește. Atâta timp cât nu există defecte de organ sau probleme medicale critice, un copil cu sindrom cri-du-chat poate crește și se poate dezvolta sub supravegherea unui medic Majoritatea complicațiilor la sugarii cu sindrom cri-du-chat apar înainte de vârsta de 1 an. an. Totuși, dacă după 1 an starea nu este prea gravă, rămâne speranța de a duce o viață normală, indiferent de riscul de complicații care rămân. [[Articol similar]]

Cauzele sindromului cri-du-chat

Nu se știe exact ce cauzează sindromul cri-du-chat. În cele mai multe cazuri, ștergerea cromozomilor are loc în timp ce sperma și ovulul părintelui sunt încă în curs de dezvoltare. Adică, copilul poate experimenta acest sindrom atunci când are loc procesul de fertilizare. Aproximativ 80% din cazurile de sindrom cri-du-chat au o deleție cromozomială din spermatozoizii tatălui. Cu toate acestea, acest sindrom nu este ereditar. Doar aproximativ 10% din cazurile de sindrom cri-du-chat au un părinte care are și un cromozom șters. Restul, sunt mutații genetice aleatorii. De asemenea, este posibil ca sindromul cri-du-chat să apară din cauza unei translocații echilibrate. Aceasta înseamnă că nu se pierde material genetic. Cu toate acestea, atunci când părinții transmit această afecțiune copiilor lor, există posibilitatea unui dezechilibru care declanșează sindromul cri-du-chat.

Cum să faci față sindromului cri-du-chat

În general, medicii pot diagnostica bebelușii cu sindrom cri-du-chat la naștere. Mai ales dacă bebelușul prezintă caracteristici fizice și plâns diferite. În plus, medicul va efectua și o scanare cu raze X pe capul bebelușului pentru a detecta starea oaselor craniului. În plus, desigur, este necesar să se facă un test cromozomial cu o tehnică specială numită FISH analiză. În acest fel, medicii pot afla dacă lipsește un cromozom. [[articole conexe]] Până acum nu există un tratament specific pentru copiii născuți cu sindrom cri-du-chat. Simptomele care apar pot fi tratate cu terapie fizică, limbaj, motricitate, până la intervenții educaționale.