Atunci când funcția lizozomilor de a descompune compușii este perturbată, sindromul Chediak-Higashi este în pericol.

Sindromul Chediak-Higashi sau CHS este un albinism parțial foarte rar. În general, pacienții cu CHS se confruntă cu probleme ale sistemului nervos și ale sistemului imunitar. CHS este o boală ereditară cauzată de defecte ale funcției lizozomiale sau ale genelor Structuri lizozomare sau LYST. Se presupune că gena LYST dă instrucțiuni organismului cum să producă proteine ​​pentru a distribui anumite materiale necesare lizozomilor. Defectele genei LYST fac ca lizozomii sa creasca prea mari si sa interfereze cu functia normala a celulei. Ca urmare, celulele nu pot lupta împotriva bacteriilor și infecțiile pot apărea din nou.

Cauzele sindromului Chediak-Higashi

Cauza sindromului Chediak-Higashi sau CHS care este încă legată de funcția lizozomală este o structură anormală în celulele pigmentare numită melanozomii. Funcția sa este de a produce și distribui melanina, astfel încât o persoană să aibă culori diferite ale pielii, părului și ochilor. Dar la persoanele cu CHS, melanina este prinsă în structuri celulare mai mari. CHS este o boală moștenită de la ambii părinți. Copilul va purta gena defectă, dar nu va prezenta niciun simptom la început. Cu toate acestea, dacă acest defect genic este doar dintr-o parte a părintelui, copilul nu va experimenta sindromul. Copiii doar devin purtător și au posibilitatea de a transmite același lucru copiilor lor în viitor.

Simptomele sindromului Chediak-Higashi

Unele dintre simptomele clasice CHS includ:
  • Păr brun sau deschis
  • Globul ocular de culoare deschisă
  • Culoarea pielii tinde să fie albă sau gri
  • Mișcări necontrolabile ale ochilor (nistagmus)
  • Infecții recurente ale plămânilor, pielii și mucoaselor
  • Vedere afectată
  • Ochi sensibili la lumina puternica
  • Dezvoltare mentală lentă
  • Probleme de coagulare a sângelui
Dacă CHS apare la copii, 85% dintre aceștia pot experimenta o fază mai severă numită faza accelerata. Potrivit cercetătorilor, această afecțiune mai gravă apare din cauza influenței infecției virale. Simptomele acestei faze includ febră, sângerări anormale, infecții grave și leziuni ale organelor. În timp ce la adulți, este posibil ca simptomele care apar să nu fie detectate imediat. Infecțiile sunt rare, culoarea pielii nu prezintă probleme de pigmentare. [[related-article]] Cu toate acestea, există riscul ca probleme ale sistemului nervos să ducă la slăbiciune, tremurături, tulburări de coordonare motorie, până la dificultăți de mers normal.

Cum să tratați sindromul Chediak-Higashi

Medicul va face un istoric medical, în special infecțiile recurente atunci când se pune diagnosticul de sindrom Chediak-Higashi. Un examen fizic mai detaliat va include:
  • Hemoleucograma completă pentru a identifica activitatea anormală a globulelor albe
  • Test genetic pentru a vedea dacă funcția lizozomală este normală sau nu
  • Examinarea ochilor pentru a determina dacă există pigmentare în ochi sau mișcări necontrolabile ale ochilor
Până acum, nu există un medicament specific pentru tratarea sindromului Chediak-Higashi. Dacă există vreun tratament, acesta se face pentru a ameliora simptomele care apar. Când apare o infecție, medicul va prescrie antibiotice pentru a o ameliora. În plus, tratamentul va depinde de simptomele care apar. De exemplu, purtați ochelari dacă vederea dumneavoastră este încețoșată la un transplant de măduvă osoasă pentru a trata problemele cu sistemul imunitar. În timp ce sunt copii, medicii vor prescrie și medicamente pentru a preveni extinderea celulelor defecte. Pe termen lung, majoritatea copiilor cu sindrom Chediak-Higashi supraviețuiesc până la 10 ani. Dar există și cele care pot dura mai mult. Între timp, dacă există adulți care suferă de sindromul Chediak-Higashi, există posibilitatea de a întâmpina complicații. [[Articol similar]]

Note de la SehatQ

Pentru persoanele care au probleme ereditare în funcția lizozomală care declanșează sindromul Chediak-Higashi, este indicat să se adreseze unui medic pentru consiliere genetică. În principal, pentru persoanele care plănuiesc să aibă copii. Prin teste genetice, se poate determina dacă o persoană poartă gena LYST defectă și cât de probabil este să o transmită copiilor. Există mai multe mutații care pot apărea în LYST și pot declanșa apariția CHS.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found