Atunci când funcția lizozomilor de a descompune compușii este perturbată, sindromul Chediak-Higashi este în pericol.
Sindromul Chediak-Higashi sau CHS este un albinism parțial foarte rar. În general, pacienții cu CHS se confruntă cu probleme ale sistemului nervos și ale sistemului imunitar. CHS este o boală ereditară cauzată de defecte ale funcției lizozomiale sau ale genelor Structuri lizozomare sau LYST. Se presupune că gena LYST dă instrucțiuni organismului cum să producă proteine pentru a distribui anumite materiale necesare lizozomilor. Defectele genei LYST fac ca lizozomii sa creasca prea mari si sa interfereze cu functia normala a celulei. Ca urmare, celulele nu pot lupta împotriva bacteriilor și infecțiile pot apărea din nou.
Cauzele sindromului Chediak-Higashi
Cauza sindromului Chediak-Higashi sau CHS care este încă legată de funcția lizozomală este o structură anormală în celulele pigmentare numită melanozomii. Funcția sa este de a produce și distribui melanina, astfel încât o persoană să aibă culori diferite ale pielii, părului și ochilor. Dar la persoanele cu CHS, melanina este prinsă în structuri celulare mai mari. CHS este o boală moștenită de la ambii părinți. Copilul va purta gena defectă, dar nu va prezenta niciun simptom la început. Cu toate acestea, dacă acest defect genic este doar dintr-o parte a părintelui, copilul nu va experimenta sindromul. Copiii doar devin purtător și au posibilitatea de a transmite același lucru copiilor lor în viitor.Simptomele sindromului Chediak-Higashi
Unele dintre simptomele clasice CHS includ:- Păr brun sau deschis
- Globul ocular de culoare deschisă
- Culoarea pielii tinde să fie albă sau gri
- Mișcări necontrolabile ale ochilor (nistagmus)
- Infecții recurente ale plămânilor, pielii și mucoaselor
- Vedere afectată
- Ochi sensibili la lumina puternica
- Dezvoltare mentală lentă
- Probleme de coagulare a sângelui
Cum să tratați sindromul Chediak-Higashi
Medicul va face un istoric medical, în special infecțiile recurente atunci când se pune diagnosticul de sindrom Chediak-Higashi. Un examen fizic mai detaliat va include:- Hemoleucograma completă pentru a identifica activitatea anormală a globulelor albe
- Test genetic pentru a vedea dacă funcția lizozomală este normală sau nu
- Examinarea ochilor pentru a determina dacă există pigmentare în ochi sau mișcări necontrolabile ale ochilor