cultureaftercomputation.com

Ai văzut filmul Midnight Sun? Se spune că personajul principal, Katie Price, are xeroderma pigmentosum care o face să poată ieși numai noaptea. Xeroderma pigmentosum este o boală genetică rară în care bolnavii se confruntă cu o sensibilitate extremă la razele UV. Această sensibilitate face imposibil ca pacientul să iasă la soare.

Cauzele xerodermei pigmentoase

Boala XP afectează una din 250.000 de oameni din întreaga lume. Această afecțiune este mai frecventă în Japonia, Africa de Nord și Orientul Mijlociu. Xeroderma pigmentosum este de obicei diagnosticată în copilărie sau copilărie timpurie. Cu toate acestea, poate fi diagnosticată și înainte de naștere, la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie. Chiar și unele persoane cu XP se confruntă, de asemenea, cu anumite afecțiuni, cum ar fi dizabilități intelectuale, întârzieri în dezvoltare, pierderea auzului și probleme oculare. Xeroderma pigmentosum este cauzată de o mutație a unei gene implicată în repararea daunelor ADN-ului, în care gena nu este capabilă să repare sau să reproducă ADN-ul care a fost deteriorat de lumina UV. Părinții care poartă trăsătura xeroderma pigmentosum au un risc mai mare de a o transmite copiilor lor. Nu numai că, boala XP este adesea asociată cu consangvinizarea din cauza mutațiilor genetice care apar. Mutațiile în genele XPC, ERCC2 sau POLH sunt cele mai frecvente în cazurile de boală XP. [[Articol similar]]

Simptomele xerodermei pigmentoase

Simptomele încep în general să apară în timpul copilăriei sau în primii trei ani de viață, deși pot apărea mai târziu. Simptomele xerodermei pigmentoase, inclusiv:

1. Simptome pe piele

• Apariția pistruilor pe zonele de piele expuse la soare, de obicei pe față, gât, brațe și picioare
• Arsuri, roșeață, vezicule și durere care pot dura săptămâni întregi
• Are loc pigmentarea, rezultând pete mai întunecate ale pielii (hiperpigmentare) sau pierderea culorii (hipopigmentare)
• Piele subțire și fragilă
• Se formează țesut cicatricial

2. Simptome asupra văzului și auzului

• Vedere sensibilă la lumină
• Pleoapa se întoarce spre interior (entropion) sau spre exterior (ectropion)
• lentila ochilor tulbure
• Inflamația corneei, a căptușelii pleoapelor și a albului ochilor
• Producție excesivă de lacrimi
• Orbire din cauza leziunilor din jurul ochilor
• Cad genele
• Pierderea auzului progresivă care poate evolua până la totală

3. Simptome neurologice

• Mișcări reflexe lente sau inexistente
• Abilitati motorii slabe
• Microcefalie sau dimensiune mică a capului
• Întârziere în dezvoltare
• Muschi rigidi sau slabi
• Control slab al mișcărilor corpului

Nu toate aceste simptome pot apărea la pacienți, deoarece pot prezenta simptome diferite. Cu toate acestea, una dintre cele mai frecvente complicații ale XP este cancerul de piele. Fără protecție solară, aproximativ jumătate din cazurile de xeroderma pigmentosum se transformă în cancer de piele, melanom malign și carcinom cu celule scuamoase, care, desigur, pot pune viața în pericol. Prin urmare, cei care suferă de XP trebuie, de asemenea, să ia măsuri extreme pentru a-și proteja fiecare suprafață a corpului de razele UV.

Tratamentul xerodermei pigmentoase

Trebuie să știți că nu există un remediu pentru xeroderma pigmentosum, dar simptomele pot fi controlate. Este foarte important să stai departe de soare și să eviți alte surse de lumină UV. Puteți aplica cremă de soare, puteți purta haine cu acoperire completă și puteți purta ochelari de soare ori de câte ori ieși din casă în timp ce soarele încă strălucește. Cu toate acestea, cel mai bine este să stați în casă în timpul zilei. În interior, evitați ferestrele și lămpile care emit raze UV. De asemenea, sunt importante controalele regulate pentru creșterile precanceroase. Acest lucru poate ajuta la reducerea incidenței cancerului de piele care poate necesita o intervenție chirurgicală mai invazivă. Nu ezitați să consultați un medic dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome de xeroderma pigmentosum. În timp ce la femeile însărcinate, XP la făt poate fi detectat prin amniocenteză sau prelevarea vilozităților coriale . Detectarea timpurie vă permite să luați pașii corecti cât mai curând posibil.