cultureaftercomputation.com

Fiecare părinte își dorește copilul să se nască normal, fără defecte sau anomalii. Cu toate acestea, în unele cazuri, un copil se poate naște din cauza unei mutații genetice care apare în timp ce embrionul este încă în curs de dezvoltare. Una dintre rarele tulburări genetice care afectează o proporție mică de copii este sindromul Crouzon sau Crouzon. sindrom . Ce cauzează acest sindrom?

Să știi Crouzon sindrom si caracteristici

sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon este un defect genetic rar caracterizat prin fuziunea prematură a suturilor (articulațiilor fibroase) ale craniului. Această unire prematură (numită craniosinostoză) face ca craniul copilului să crească anormal, ceea ce afectează forma capului și a feței copilului. În condiții ideale, prezența suturilor permite ca capul bebelușului să crească și să se dezvolte. Apoi, în timp, oasele din cap se vor fuziona și vor forma craniul. Cu toate acestea, în sindromul Crouzon, suturile fuzionează prematur și afectează creșterea craniului și a capului. De asemenea, unele dintre oasele feței le vor perturba creșterea și vor afecta forma feței micuțului. Severitatea anomaliilor la nivelul capului și feței poate varia de la un pacient cu sindrom Crouzon la altul. Sindromul Crouzon apare la aproximativ 16 copii dintr-un milion. Acest sindrom este cea mai comună formă de craniosinostoză. Sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon are și alte denumiri, inclusiv:

• CFD1
• Disartroza cranio-facială
• Disostoza cranio-facială
• Sindromul de disostoză cranio-facială
• Disostoza cranio-facială Tipul 1
• Crouzon disostoza cranio-facială
• boala Crouzon
• boala lui Crouzon
• boala Crouzon

Caracteristici și semne sindromul Crouzon

Ochii încrucișați sunt un semn al sindromului Crouzon Fuziunea prematură a oaselor craniului la bolnavii de Crouzon sindrom dau naștere la anumite semne și caracteristici. Aceste caracteristici, inclusiv:

• Ochi care arată bombați și largi
• Ochi încrucișați sau strabism
• Nasul ca un cioc mic
• Maxilarul superior incomplet format
• Despicătură de buză și palat (în unele cazuri)

Copil care suferă de Crouzon sindrom De asemenea, puteți experimenta tulburări de vedere din cauza orbitelor superficiale, probleme cu funcționarea dinților și pierderea auzului. După cum sa menționat mai sus, severitatea semnelor și simptomelor sindromului Crouzon poate varia de la o persoană la alta. Totuși, un lucru trebuie subliniat, copilul suferind sindromul Crouzon au de obicei un nivel normal de inteligență.

Care este cauza reală sindromul Crouzon?

Cauza sindromului Crouzon este o mutație a unei gene numită FGFR2. Gena FGFR2 este responsabilă pentru furnizarea de instrucțiuni pentru fabricarea unui tip de proteină numit receptorul 2 al factorului de creștere a fibroblastelor. Proteina 2 a receptorului factorului 2 de creștere a fibroblastelor îndeplinește multe funcții. Una dintre aceste funcții include transmiterea de semnale către celulele imature pentru a deveni celule osoase în timpul fazei de dezvoltare a embrionului din uter. Experții cred că mutațiile sau modificările genei FGFR2 fac ca proteina FGFR2 să fie hiperactivă în îndeplinirea sarcinii sale, și anume în transmiterea semnalelor. Această hiperactivitate proteică face ca oasele craniului să fuzioneze prematur. Sindromul Crouzon este moștenit printr-un model autosomal dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că o singură copie alterată a genei este capabilă să provoace această tulburare genetică rară.

Manipulare sindromul Crouzon

Tratamentul sindromului Crouzon se concentrează pe simptomele specifice observate la bolnavi. Tratamentul principal este intervenția chirurgicală – deși nu toți copiii cu sindrom Crouzon necesită intervenție chirurgicală. Chirurgia sindromului Crouzon urmărește să asigure că există spațiu în cavitatea capului unde creierul poate crește. De asemenea, se efectuează intervenții chirurgicale pentru a reduce presiunea intracraniană (dacă există) și pentru a îmbunătăți structura capului copilului. Tratamentul copiilor cu sindrom Crouzon necesită de obicei colaborarea medicilor de la diverși specialiști și expertize, inclusiv pediatri, neurochirurgi, chirurgi plasticieni, ORL, geneticieni, audiologi, oftalmologi, până la stomatologi. Pe lângă necesitatea tratamentului medical, va fi necesară și consilierea psihologică pentru familiile copiilor cu sindrom Crouzon. [[Articol similar]]

Note de la SehatQ

Sindromul Crouzon este un defect genetic rar caracterizat prin fuziunea prematură a suturilor (articulațiilor) oaselor craniului. Unii copii cu acest sindrom pot avea nevoie de intervenții chirurgicale care implică diverși specialiști. Dacă mai aveți întrebări cu privire la sindromul Crouzon, puteți intreaba doctorul în aplicația de sănătate a familiei SehatQ. Aplicația SehatQ poate fi accesată Descarca în Appstore și Playstore pentru a oferi informații fiabile de sănătate.