Observarea simptomelor galactozemiei, tulburări genetice la bebeluși încă de la naștere
Pentru a satisface nevoile nutriționale ale nou-născuților, mamele dau de obicei lapte matern sau lapte obișnuit. Dar, din păcate, în cazuri rare, bebelușii nu pot primi lapte matern sau lapte obișnuit din cauza unei tulburări genetice numită galactozemie. Tulburarea genetică galactozemie apare atunci când corpul unei persoane nu poate digera galactoza de când era copil. Galactoza este un zahăr simplu care este și o componentă a lactozei. Deoarece organismul nu poate digera galactoza, această acumulare de zahăr va apărea și în corpul bebelușului și poate duce la complicații grave.
Cum detectează medicii galactozemia?
Simptomele galactozemiei încep de obicei să apară la câteva zile sau săptămâni după nașterea copilului. Simptomele care pot apărea sunt:- Pierderea poftei de mâncare sau refuzul de a alăpta
- Gag
- Icter, care se caracterizează prin îngălbenirea pielii și a altor părți ale corpului
- Mărirea inimii
- Leziuni cardiace
- Acumulare de lichid și umflare în abdomen
- Sângerare anormală
- Diaree
- Senzație de oboseală sau letargie
- Pierdere în greutate
- Corp slab
- Vulnerabil la infecție
- Agitat
Diagnosticul galactozemiei pentru prevenirea complicațiilor
Galactozemia poate fi diagnosticată cu un test de galactozemie. În țările dezvoltate, precum Statele Unite, testul de galactozemie se efectuează de obicei direct de la nou-născut. Testul se face prin prelevarea unei mostre din sângele copilului. Acest test de sânge va detecta nivelul de galactoză și nivelul enzimei care descompune galactoza în corpul micuțului tău. În plus, un test de urină poate diagnostica și dacă un copil are galactozemie. Diagnosticul galactozemiei este vital pentru a preveni complicațiile la sugarii care suferă de galactozemie. Unele complicații ale galactozemiei dacă această afecțiune nu este tratată imediat, și anume:- Leziuni hepatice sau insuficiență hepatică
- Infecție bacteriană gravă
- Sepsis sau complicații infecțioase
- Şoc
- Întârziere în dezvoltare
- Probleme de comportament
- Cataractă
- Tremor
- Probleme de vorbire și întârzieri
- Dificultate în învățare
- Tulburări motorii fine
- Densitate minerală osoasă scăzută
- probleme de reproducere
- Insuficiență ovariană prematură
Există un remediu pentru galactozemie?
Din păcate, nu a fost găsit niciun medicament care să vindece copiii și pacienții care suferă de galactozemie. Tratamentul principal pentru această tulburare genetică este o dietă fără galactoză și lactoză, astfel încât laptele și alte alimente care conțin lactoză și galactoză nu pot fi consumate. În unele cazuri, o dietă fără galactoză nu previne uneori riscul de complicații la micuțul tău. Unii copii cu galactozemie sunt încă expuși riscului de întârzieri de vorbire, tulburări de învățare și probleme de reproducere. Galactozemia poate crește și riscul de infecție pentru copii și persoanele cu această afecțiune. Tratamentul cu antibiotice va fi necesar pentru a trata infecțiile cauzate de galactozemie.Proiectarea unei diete pentru copiii cu galactozemie
După cum am menționat mai sus, principalul tratament dacă bebelușul suferă de galactozemie este pregătirea unei diete fără galactoză și lactoză. Iată câteva alimente care nu pot fi consumate de persoanele cu galactozemie:- Lapte
- Unt
- Brânză
- Inghetata
- Alte produse lactate
- Lapte de soia și lapte de migdale pentru a înlocui laptele de vacă
- Ulei de cocos în loc de unt
- Gustare cu sorbet pentru a înlocui înghețata