cultureaftercomputation.com

În 2017, un bebeluș pe nume Adam Fabumi s-a născut cu Trisomia 13, o tulburare genetică care apare de când copilul este în pântec. Lupta părinților lui Adam în căutarea sănătății copiilor lor a devenit virală pe rețelele de socializare. Din păcate, șapte luni mai târziu, acest copil drăguț s-a întors la Cel Atotputernic. Poate înainte de apariția cazului Adam Fabumi, aproape că nu ați auzit niciodată de trisomia 13. Ce este trisomia 13 sau sindromul Patau? Și de ce este această boală atât de periculoasă?

Ce este trisomia 13 sau sindromul Patau?

Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală genetică cauzată de o anomalie a cromozomului 13. În această afecțiune, copilul are 3 copii ale cromozomului 13 în fiecare sau fiecare celulă din corpul său. În timp ce în mod normal, există doar 2 copii de cromozomi care provin de la tată și de la mamă. Majoritatea cazurilor de trisomie 13 nu sunt ereditare. Aceasta este o mutație aleatorie anormală genetică în timpul formării ovulelor și spermatozoizilor la părinți. În plus, erorile în diviziunea celulară pot duce și la un număr anormal de cromozomi. Trisomia 13 este o afecțiune rară care apare doar la 1 din 16.000 de nou-născuți. Această boală poate provoca diverse probleme de sănătate la bebeluși, în special probleme de inimă și creier. Mulți copii cu trisomie 13 mor în primele zile sau săptămâni de viață din cauza diferitelor probleme medicale care pot pune viața în pericol. De fapt, doar aproximativ 5-10% dintre bebelușii cu trisomie 13 supraviețuiesc în primul an de viață.

Semne și simptome ale trisomiei 13

Bebelușii cu trisomie 13 au de obicei dizabilități intelectuale severe și probleme fizice în diferite părți ale corpului. Simptomele care apar depind, în general, de câte celule din organism au cromozomul 13 suplimentar. Simptomele care pot apărea la bebelușii cu trisomie 13 și anume:

• Greutate mică la naștere, dar poate fi și normală
• Probleme cu structurile creierului care pot afecta dezvoltarea feței
• Nări subdezvoltate
• Greu de respirat
• Tulburări de auz
• Hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
• Pneumonie
• Tulburări neurologice
• Convulsii
• Creștere lentă
• Dificultate la digerarea alimentelor.
• Malformații cardiace congenitale
• Anomalii ale creierului sau ale măduvei spinării
• Ochii sunt foarte mici și apropiați
• Degetele de la mâini sau de la picioare mai mari
• mâinile strânse
• Hernie
• Buza de iepure
• Despicătură de palat
• Tonus muscular slab.

Anomaliile neurologice și bolile cardiace severe la copiii cu trisomie 13 fac dificilă supraviețuirea. De fapt, 95% dintre bebelușii cu trisomie 13 mor înainte de naștere. Cu toate acestea, există și bebeluși care pot supraviețui ani de zile, deoarece cromozomul 13 suplimentar nu se găsește în toate celulele corpului și este prezent doar în unele celule. Deși trisomia 13 sau sindromul Patau este o tulburare genetică întâmplătoare, dacă ai mai mult de 35 de ani când ești însărcinată, ar trebui să fii atentă. Pentru că, mamele prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu trisomie 13 dacă au peste 35 de ani când sunt însărcinate.

Cum este diagnosticată și tratată trisomia 13?

S-ar putea să te simți îngrijorat și speriat dacă copilul din pântecele tău are trisomia 13 și nu se știe până când se naște pe lume. Cu toate acestea, trebuie să știți că trisomia 13 poate fi detectată în timpul sarcinii. Medicul poate găsi semne fizice ale trisomiei 13 la copilul dumneavoastră de la un control de rutină a sarcinii prin ecografie sau teste de sarcină, cum ar fi screening-ul ADN pe bază de celule (NIPT). În plus, pentru a confirma cu adevărat că bebelușul are trisomie 13, medicul vă va recomanda și să efectuați examinări suplimentare cu un test de amniocenteză (test de lichid amniotic) sau prelevarea vilozităților coriale (CVS). Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu trisomie 13, medicul vă va oferi cu siguranță opțiuni pentru terapie intensivă. Acest lucru se face într-un efort de a prelungi viața copilului. Deși nu există un remediu pentru trisomia 13, tratamentul se concentrează pe diferitele probleme de sănătate pe care le poate avea bebelușul dvs. ca urmare a trisomiei 13. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta defectele cardiace, buza despicată sau palato-despicătură. Terapia fizică sau logopedică poate fi, de asemenea, necesară pentru a ajuta copilul cu trisomie 13 să se dezvolte. În efectuarea tratamentului, medicul va lua în considerare orice acțiune bazată pe șansele de supraviețuire ale bebelușului. Până acum nu există o modalitate sigură de a preveni ca bebelușii să aibă trisomie 13. Cu toate acestea, rămânerea însărcinată la vârsta mai mică de 35 de ani poate reduce riscul. În plus, controalele regulate ale sarcinii sunt, de asemenea, foarte necesare pentru a depista această problemă cât mai devreme.