Ai auzit de sindromul lui Edward? Similar cu sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edward este, de asemenea, asociat cu un număr anormal de cromozomi. Cu toate acestea, spre deosebire de sindromul Patau, care afectează cromozomul 13, în sindromul Edward este afectat cromozomul 18, care se numește trisomia 18.
Ce este sindromul Edward sau trisomia 18?
Trisomia 18 sau sindromul Edward este o boală genetică cauzată de o anomalie a cromozomului 18. În această afecțiune, copilul are 3 copii ale cromozomului 18 în fiecare sau fiecare celulă a corpului său. În timp ce în mod normal, există doar 2 copii de cromozomi care provin de la mamă și tată. Cu toate acestea, uneori ovulul mamei sau sperma tatălui conține un număr greșit de cromozomi. Când ovulul și sperma se combină, vina poate fi transmisă copilului. Trisomia 18 poate apărea la aproximativ 1 din 5.000 de născuți vii. Există trei tipuri de sindrom Edward, și anume:
În această rasă, o copie suplimentară a cromozomului 18 este prezentă în fiecare celulă din corpul copilului. Acesta este cel mai frecvent tip de trisomie 18.
La această rasă, copia suplimentară a cromozomului 18 este prezentă doar în câteva celule din corpul bebelușului. Partea suplimentară este atașată la un alt cromozom din ovul sau spermatozoid. Acest tip de trisomie este foarte rar.
La această rasă, copia suplimentară a cromozomului 18 este prezentă doar în câteva celule din corpul bebelușului. Ca și în cazul trisomiei parțiale 18, trisomia 18 mozaică este, de asemenea, rară. Sindromul Edward poate provoca întârzieri în dezvoltare, malformații congenitale și mai multe probleme medicale care pun viața în pericol. Prin urmare, bebelușii cu trisomie 18 experimentează în general moartea înainte de naștere (în al 2-lea sau al 3-lea trimestru de sarcină) sau în prima lună de naștere. Între timp, 5-10% dintre copiii care au această afecțiune pot trece primul an.
Simptomele sindromului Edward sau trisomiei 18
Bebelușii cu sindromul Edward se nasc adesea foarte mici și slabi. În plus, această afecțiune se caracterizează și prin diferite probleme grave de sănătate și dizabilități fizice, cum ar fi:
- Despicătură de palat
- Mâinile strânse cu degete care se suprapun și sunt greu de îndreptat
- Defecte la plămâni, rinichi și intestine
- Picioare îndoite și picioare rotunjite
- Defecte cardiace, și anume formarea de găuri între camerele superioare sau inferioare ale inimii
- Urechea inferioară
- Defecte de tub neural
- Ochii, gura și nasul sunt doar puțin deschise
- Întârziere severă în dezvoltare din cauza problemelor alimentare
- Probleme cu ochii și auzul
- Deformare toracică
- Creștere lentă
- Cap mic și maxilar cu partea din spate proeminentă a capului
- Plâns slab
În plus, bebelușii cu sindromul Edward pot prezenta și convulsii în primul an de viață, scolioză (coloana vertebrală curbată) și sunt predispuși la infecții sau factori care pot declanșa moartea. Desigur, ar fi foarte îngrijorător să vedem starea acestui copil care suferă de trisomie 18. [[Articol similar]]
Cum este diagnosticat sindromul Edward sau trisomia 18?
S-ar putea să vă simțiți îngrijorat și speriat dacă copilul pe care îl porți are sindromul Edward și nu este cunoscut până când se naște pe lume. Cu toate acestea, de fapt, anomaliile cromozomiale pot fi detectate în timpul sarcinii. Medicul va verifica eventualele anomalii cromozomiale prin efectuarea unui examen cu ultrasunete, dar această metodă este mai puțin precisă pentru diagnosticarea afecțiunii. Cealaltă metodă, mai precisă, pe care o va face medicul, este să preleveze o probă din lichidul amniotic (amniocenteză) sau din placentă (amniocenteză).
prelevarea vilozităților coriale ) pentru a analiza cromozomii. În plus, screening-ul pentru trisomia 18 este, de asemenea, prin screeningul primului trimestru (FTS) sau testul NIPT. Controalele regulate ale sarcinii sunt necesare pentru a detecta cât mai devreme orice probleme în uter. Mai mult, atunci când copilul se naște, medicul va efectua un examen fizic prin observarea feței și membrelor copilului. Pentru că are caracteristici deosebite, medicul îl poate diagnostica. Pentru a confirma diagnosticul, o probă de sânge este testată pentru a confirma starea trisomiei 18. Chiar și acest test poate ajuta, de asemenea, să determine cât de probabil este ca mama să aibă un copil cu sindromul Edward în următoarea ei sarcină. După ce copilul este diagnosticat cu sindromul Edward, medicul vă va oferi opțiunea de a face terapie intensivă în efortul de a prelungi viața copilului. În astfel de condiții, bineînțeles că tu și partenerul tău trebuie să te întăriți reciproc.
