4 boli ale tulburărilor funcționale cromozomiale pe care trebuie să le cunoașteți

Cromozomii joacă un rol foarte important în corpul uman, pornind de la determinarea sexului, culorii părului și a grupului de sânge. Din păcate, funcția acestor cromozomi poate fi perturbată, determinând suferinții să experimenteze tulburări fizice și mentale. Cromozomii sunt structuri din corpul uman care conțin ADN, în timp ce ADN-ul conține gene care permit corpului să funcționeze și să se dezvolte normal. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi sau un total de 46 de piese, dintre care jumătate sunt obținute de la tată și jumătate de la mamă. Există două tipuri de cromozomi, și anume cromozomi sexuali și cromozomi autozomici. Cromozomii sexuali constau dintr-o pereche de cromozomi X și Y și determină sexul dvs. (femeile au cromozomi XX, bărbații au XY), în timp ce celelalte 22 de perechi (perechile 1-22) se numesc cromozomi autozomici care poartă informațiile dumneavoastră genetice.

Când funcția cromozomială este anormală

Anomaliile cromozomiale pot apărea la oricine și pot afecta orice tip de cromozom, inclusiv cromozomii sexuali. Există multe forme de anomalii ale funcției cromozomiale, dar experții le clasifică în două părți majore, și anume anomalii ale numărului de cromozomi și anomalii ale structurii cromozomiale.
  • Anormalitate de cantitate

Această anomalie a funcției cromozomiale apare atunci când o persoană are mai puțini sau mai mulți cromozomi de 23 de perechi (46). Condițiile care apar de obicei sunt excesul de un cromozom (trisomia), excesul de doi cromozomi (tetrasomia) sau lipsa unui singur cromozom (monozomia). Trisomia poate apărea în orice parte a celor 23 de perechi de cromozomi, dar cele mai multe cazuri apar în trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 și trisomia 18. Femeile care sunt însărcinate la o vârstă înaintată sunt expuse riscului de anomalii cromozomiale din cauza acestui număr. anomalie.
  • Anomalii structurale

Această anomalie a funcției cromozomiale apare atunci când o parte a cromozomului prezintă anumite anomalii. Uneori, un cromozom este asociat cu un alt cromozom care nu este corect (translocare), uneori o anumită parte a cromozomului lipsește sau se dublează. Anomaliile structurale ale acestor cromozomi pot duce la moartea embrionului sau a fătului înainte de a se naște. În alte cazuri, această tulburare nu provoacă un avort spontan, ci provoacă probleme copilului, cum ar fi dizabilitate intelectuală, statură mică, convulsii frecvente, boli de inimă și buză despicată. Cauza acestei anomalii cromozomiale nu este cunoscută cu certitudine, dar de obicei apare atunci când o celulă se împarte în două. Nu de puține ori, această tulburare apare atunci când ovulul și spermatozoizii se dezvoltă într-un făt sau chiar au început la scurt timp după ce ai actul sexual. Pentru a determina prezența sau absența anomaliilor cromozomiale, puteți fi supus unui test de analiză cromozomială sau cariotipizare. Între timp, anomaliile cromozomiale minore pot fi identificate prin teste genetice speciale care pot detecta prezența sau absența părților lipsă în structura cromozomială. [[Articol similar]]

La o privire, recunoașteți boala tulburărilor funcției cromozomiale

Anomaliile funcției cromozomiale sunt cea mai mare cauză a fetușilor născuți cu defecte congenitale. Iată câteva boli care apar atunci când există o anomalie în funcția cromozomilor bebelușului:
  • Trisomia 21 (sindromul Down): copilul are dizabilități intelectuale, creștere lentă, probleme cardiace și anomalii structurale faciale, cum ar fi ochii încrucișați și contururile feței plate. Copiii pot să stea, să meargă și să vorbească în continuare, dar dezvoltarea lor către această fază este foarte lentă în comparație cu copiii normali în general.

  • Trisomia 18 (sindromul Edward): acest copil se naște de obicei cu o greutate mică, plâns slab și o voce bâlbâită. Multe probleme de sănătate pot afecta bebelușii cu anomalii ale funcției cromozomiale, de exemplu convulsii frecvente în primul an de viață, boli cardiace congenitale, făcându-i susceptibili la infecție, astfel încât speranța de viață a bebelușilor cu trisomia 18 este greu de prezis.

  • Trisomia 13 (sindromul Patau): acești bebeluși se nasc cu un cap mic și o frunte plată, deoarece o parte a creierului lor are de obicei probleme cum ar fi să nu fie împărțită în două părți. Bebelușii cu trisomie 13 se caracterizează și prin numărul de degete mai mare decât bebelușii normali (polidactilie).

  • Sindromul Turner (doar 45 de cromozomi cu un cromozom sexual XO): apare numai la fetițe și se caracterizează printr-un uter infertil, deformări osoase și un piept mare și mameloane late.
Anomaliile funcției cromozomiale pot fi moștenite de la părinți, se pot întâmpla și la anumiți indivizi. Prin urmare. atunci când bebelușul este indicat să aibă această tulburare, părinții sunt sfătuiți să se supună și ei screening acelasi cromozom.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found