4 boli ale tulburărilor funcționale cromozomiale pe care trebuie să le cunoașteți
Cromozomii joacă un rol foarte important în corpul uman, pornind de la determinarea sexului, culorii părului și a grupului de sânge. Din păcate, funcția acestor cromozomi poate fi perturbată, determinând suferinții să experimenteze tulburări fizice și mentale. Cromozomii sunt structuri din corpul uman care conțin ADN, în timp ce ADN-ul conține gene care permit corpului să funcționeze și să se dezvolte normal. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi sau un total de 46 de piese, dintre care jumătate sunt obținute de la tată și jumătate de la mamă. Există două tipuri de cromozomi, și anume cromozomi sexuali și cromozomi autozomici. Cromozomii sexuali constau dintr-o pereche de cromozomi X și Y și determină sexul dvs. (femeile au cromozomi XX, bărbații au XY), în timp ce celelalte 22 de perechi (perechile 1-22) se numesc cromozomi autozomici care poartă informațiile dumneavoastră genetice.
Când funcția cromozomială este anormală
Anomaliile cromozomiale pot apărea la oricine și pot afecta orice tip de cromozom, inclusiv cromozomii sexuali. Există multe forme de anomalii ale funcției cromozomiale, dar experții le clasifică în două părți majore, și anume anomalii ale numărului de cromozomi și anomalii ale structurii cromozomiale.Anormalitate de cantitate
Anomalii structurale
La o privire, recunoașteți boala tulburărilor funcției cromozomiale
Anomaliile funcției cromozomiale sunt cea mai mare cauză a fetușilor născuți cu defecte congenitale. Iată câteva boli care apar atunci când există o anomalie în funcția cromozomilor bebelușului:- Trisomia 21 (sindromul Down): copilul are dizabilități intelectuale, creștere lentă, probleme cardiace și anomalii structurale faciale, cum ar fi ochii încrucișați și contururile feței plate. Copiii pot să stea, să meargă și să vorbească în continuare, dar dezvoltarea lor către această fază este foarte lentă în comparație cu copiii normali în general.
- Trisomia 18 (sindromul Edward): acest copil se naște de obicei cu o greutate mică, plâns slab și o voce bâlbâită. Multe probleme de sănătate pot afecta bebelușii cu anomalii ale funcției cromozomiale, de exemplu convulsii frecvente în primul an de viață, boli cardiace congenitale, făcându-i susceptibili la infecție, astfel încât speranța de viață a bebelușilor cu trisomia 18 este greu de prezis.
- Trisomia 13 (sindromul Patau): acești bebeluși se nasc cu un cap mic și o frunte plată, deoarece o parte a creierului lor are de obicei probleme cum ar fi să nu fie împărțită în două părți. Bebelușii cu trisomie 13 se caracterizează și prin numărul de degete mai mare decât bebelușii normali (polidactilie).
- Sindromul Turner (doar 45 de cromozomi cu un cromozom sexual XO): apare numai la fetițe și se caracterizează printr-un uter infertil, deformări osoase și un piept mare și mameloane late.