sindromul Sekel este o tulburare genetică rară care îi face pe cei care suferă să fie foarte mici. Simptomele precoce ale bolii incluse în
nanism primordial Acest lucru a fost văzut încă de la naștere și continuă până la vârsta adultă. Acest sindrom rar este unul dintre cele cinci tipuri
nanism primordial. Un alt termen pentru această boală este
nanism cu cap de pasăre deoarece una dintre principalele sale caracteristici este forma capului asemănătoare unei păsări.
Recunoaşte sindromul Sekel
Numele acestui sindrom este luat de la un medic pediatru din Germania pe nume Helmut Paul George Seckel. În 1960, Seckel a scris un jurnal despre starea clinică a doi copii cu sindroame similare. Nu numai atât, doctorul care a devenit profesor la Universitatea din Chicago a efectuat și cercetări directe. Pentru a-și susține cercetările, Serkel folosește și alte 13 exemple de caz din literatura medicală. În plus, șansa de a dezvolta acest sindrom cu o formă caracteristică a capului de pasăre este de 1 la fiecare 10.000 de nașteri. Această boală este genetică de la ambii părinți. Adică, trăsătura este autosomal recesivă. Astfel, mutațiile genetice trebuie transmise de la ambii părinți în același timp pentru a provoca anomalii. Dacă doar unul dintre ele este coborât, acest sindrom rar nu va apărea. Copilul va fi doar
purtător fără a prezenta niciun simptom. Riscul de a moșteni acest sindrom rar de la ambii părinți cu defect genetic este de 25% cu fiecare sarcină. În plus, există o șansă de 50% ca copilul să devină
transportatorii. Există încă 25% șanse ca copilul să aibă o afecțiune genetică normală. Acest procent este același atât pentru băieți, cât și pentru fete. [[Articol similar]]
Trasaturi caracteristice sindromul Sekel
Această tulburare genetică rară are principala caracteristică a creșterii suboptimale. În plus, aproximativ 25% dintre bolnavi au și tulburări de sânge. Câteva alte caracteristici ale
sindromul Sekel este:
- Corp mic
- Dimensiune mică a capului (microchepalie)
- Forma unică a feței ca niște ochi mai mari decât în mod normal
- Nasul arată ca un cioc
- Fața pare subțire
- Maxilarul inferior mai lung
În plus, suferinzi
sindromul Sekel poate avea si defecte la nivelul oaselor de la maini si picioare. De asemenea, coatele și talia pot fi într-o poziție inadecvată. Întârzierea creșterii pacientului
sindromul Sekel a avut loc de când eram în pântece (
întârzierea creșterii intrauterine), motiv pentru care bebelușii cu acest sindrom se nasc cu greutate foarte mică la naștere. Această problemă de creștere continuă până după naștere, determinând corpul pacientului să fie mai scurt decât în mod normal (
nanism). În plus, unii copii născuți cu acest sindrom pot avea și degetul mic strâmb (
clinodactilie). În plus, având în vedere că persoanele cu această tulburare genetică au o formă mică a capului, aceasta afectează și dimensiunea creierului lor. În consecință, este foarte posibil ca întârzierea creșterii să apară la tulburări intelectuale sau mentale. Cel puțin, jumătate dintre copiii cu sindrom Seckel au un IQ sub 50. Acest lucru afectează și abilitățile de a efectua activități zilnice. În general, copiii cu acest sindrom rar sunt prietenoși și distrași. Cu toate acestea, există și cei care tind să fie hiperactivi și ușor distrași. Cazuri multiple
sindromul Sekel De asemenea, provoacă probleme de sânge, inclusiv deficiență de substanțe ale măduvei osoase, cum ar fi globulele roșii, globulele albe și trombocitele.
Diagnostic sindromul Sekel
Examenul cu ultrasunete mai avansat permite ca acest sindrom să fie diagnosticat încă în uter. Obstetricienii pot vedea cum imaginea stării fătului prin reflectarea undelor sonore. dupa nastere,
nanism cu cap de pasăre poate fi depistat prin evaluare clinică urmărind istoricul medical al pacientului. De asemenea, medicul va efectua teste speciale pentru a determina starea exactă. Deși anomaliile fizice la pacienți
sindromul Sekel poate fi văzut clar de la naștere, dar diagnosticul poate să nu fie cunoscut imediat. Sunt momente când un nou sindrom devine evident când copilul atinge o anumită vârstă și sindromul s-a dezvoltat pe deplin. Un exemplu de afecțiune este atunci când corpul copilului devine mai scurt decât semenii săi sau deficiența intelectuală este din ce în ce mai vizibilă. Tratamentul sindromului Seckel se va concentra pe apariția unor probleme medicale conexe, mai ales dacă există tulburări de sânge și deformări ale corpului. În plus, pacienții cu dizabilități intelectuale vor primi și consiliere. [[Articol similar]]
Note de la SehatQ
Indiferent de problemele fizice și psihice care îl însoțesc pe cel care suferă
sindromul Sekkel, Mulți bolnavi pot avea o viață de calitate de peste 50 de ani. Pentru mai multe discuții despre tulburările genetice
nanism primordial, intreaba medicul direct în aplicația de sănătate a familiei SehatQ. Descărcați acum la
App Store și Google Play.
