Iată care sunt cauzele hemofiliei și tipurile acesteia
Hemofilia este o tulburare de sângerare cauzată de mutații ale genelor VIII, IX sau XI. Mutația determină o deficiență a factorilor de coagulare a sângelui care lucrează împreună cu trombocitele pentru a opri sângerarea. Această afecțiune îi determină pe cei care suferă să experimenteze tulburări de coagulare a sângelui și pot prezenta sângerări care durează mult timp, chiar până la punctul de a fi necontrolate. Factorii ereditari sunt una dintre cele mai frecvente cauze ale hemofiliei, deoarece boala este asociată cu tulburări genetice.
Cauzele hemofiliei
Aproape 70% din cazurile de hemofilie sunt cauzate de ereditate. Între timp, 30 la sută din alte cauze ale hemofiliei sunt cauzate de alte lucruri sau de mutații ale genelor aleatoare, în care nici tatăl, nici mama nu au hemofilie. Hemofilia, în special hemofilia A și B, este mai frecventă la bărbați decât la femei. Hemofilia A este cel mai frecvent tip și poate apărea la 1 din 4.000-5.000 de băieți nou-născuți. În timp ce hemofilia B apare la 1 din 20.000 de băieți nou-născuți. Mutațiile genetice la femei nu provoacă întotdeauna hemofilie, deoarece cromozomul X deteriorat poate fi înlocuit cu un alt cromozom X sănătos. Cu toate acestea, femeile cu defecte ale cromozomului X pot fi purtătoare de hemofilie (purtător). Hemofilia poate apărea atunci când o femeie are o genă defectă pe unul dintre cromozomii X, iar celălalt cromozom X devine inactiv. Această condiție este cunoscută sub numele de inactivitate a cromozomului X sau Lyonizare. La bărbații care au un cromozom XY, dacă mutația care provoacă boala este localizată pe cromozomul X, atunci bărbatul cu acea mutație a cromozomului va dezvolta hemofilie. În plus, hemofilia poate fi cauzată și de mutații naturale sau mutații spontane, și anume atunci când mutațiile genetice ale genelor sunt transmise de la părinți la copii.Tipuri de hemofilie
Hemofilia este împărțită în hemofilie A, hemofilie B, hemofilie C și hemofilie dobândită. Mai jos este o explicație a acestor tipuri de hemofilie.1. Hemofilia A
Hemofilia A este cunoscută și ca hemofilie clasică și este cel mai frecvent tip de hemofilie moștenit din generație în generație. Cauza hemofiliei A este un defect al factorului VIII.2. Hemofilia B
Hemofilia B este, de asemenea, moștenită, dar este mult mai rară. Cauza hemofiliei B este cauzată de un defect al factorului IX.3. Hemofilia C
Hemofilia C este cauzată de o deficiență a factorilor de coagulare a sângelui din cauza mutațiilor factorului XI. Hemofilia apare atunci când ambii părinți (tatăl și mama) au o tulburare genetică. Hemofilia C poate apărea la bărbați sau femei.Simptomele hemofiliei
Când o persoană are hemofilie, va prezenta următoarele simptome:- Sângerare în articulație care provoacă umflare, durere sau tensiune. Cele mai afectate zone sunt genunchii, coatele si gleznele.
- Sângerări în piele (echimoze), mușchi și țesuturi moi care determină colectarea sângelui în acea zonă a corpului (hematom).
- Sângerări în gură și gingii. Sângerarea este adesea dificil de oprit după extracția dentară.
- Sângerarea apare după circumcizie.
- Sângerarea apare după injectare sau vaccinare.
- Sângerări în capul copilului după o naștere dificilă.
- Există sânge în urină sau fecale.
- Sângerări nazale frecvente și greu de oprit.
Complicațiile hemofiliei
Hemofilia este, de asemenea, predispusă la complicații, mai ales dacă nu este tratată și tratată corespunzător pe termen lung. Tipurile de complicații care pot apărea din cauza hemofiliei sunt:- Sângerare în mușchi care provoacă umflare. Umflarea poate apăsa nervii provocând durere sau amorțeală (amorțeală).
- Leziunile articulare pot apărea și dacă sângerarea internă care apasă asupra articulației nu este tratată imediat. Acest lucru poate duce la artrită sau distrugerea articulațiilor.
- Există o reacție inversă la tratamentul factorilor de coagulare a sângelui. Unele persoane cu hemofilie au un sistem imunitar care reacționează negativ la factorii de coagulare utilizați pentru a trata sângerarea. Când se întâmplă acest lucru, sistemul imunitar dezvoltă proteine cunoscute ca inhibitori pentru a inactiva factorii de coagulare a sângelui. Acest lucru reduce eficacitatea tratamentului.
