cultureaftercomputation.com

sindromul DiGeorge este o tulburare genetică rară care apare atunci când lipsește o mică parte a cromozomului 22. Boala, cunoscută și sub numele de sindrom de deleție 22q11.2, poate provoca complicații, de la defecte cardiace până la dificultăți de învățare pentru copiii care suferă de aceasta. Să identificăm cauzele, simptomele, complicațiile tratamentului.

Motiv sindromul DiGeorge

Fiecare copil născut pe lume are două copii ale cromozomului 22 de la ambii părinți. Totuși, dacă suferă sindromul DiGeorge, o copie a cromozomului său 22 va pierde aproximativ 30-40 de gene. Partea lipsă este cunoscută și ca 22q11.2. Pierderea diferitelor gene din cromozomul 22 are loc de obicei aleatoriu în spermatozoizii tatălui, ovulul mamei sau apare la începutul dezvoltării fetale. Boala sindromul DiGeorge Acest lucru poate fi transmis de către părinții care au avut anterior aceeași boală, dar nu au experimentat niciodată apariția simptomelor.

Simptom sindromul DiGeorge

Simptomsindromul DiGeorgepoate apărea după nașterea copilului sindromul DiGeorge au simptome diferite, variind de la tip la severitate. De obicei, simptomele sindromul DiGeorge se va baza pe partea corpului afectată de boala rară. Unele simptome pot apărea imediat când se naște copilul. Cu toate acestea, există și simptome noi care apar atunci când copilul crește. Iată câteva simptome: sindromul DiGeorge care ar putea apărea:

• Suflu cardiac (valve cardiace care nu se închid și nu se deschid corect)
• Pielea devine albastră din cauza lipsei de circulație a sângelui care transportă oxigen (cianoză) din cauza defectelor cardiace
• Modificări ale feței sale, cum ar fi bărbia subdezvoltată, urechi joase, ochi largi, până la o curbă îngustă pe buza superioară
• Crăpături în cerul gurii
• Întârzierea creșterii
• Dificultăți de a mânca și greu de luat în greutate
• Probleme de respirație
• Tonus muscular slab
• Întârzierea dezvoltării abilităților motorii
• Întârziere sau incapacitate de a învăța
• Probleme de comportament.

Complicații sindromul DiGeorge

O mică parte din cromozomul 22 lipsește din cauza sindromul DiGeorge poate provoca diferite tipuri de complicații în corpul pacientului, de exemplu:

• Defecte cardiace

sindromul DiGeorge provoacă adesea defecte cardiace din cauza aportului scăzut de sânge bogat în oxigen. Defectul cardiac la care se face referire aici este existența unei găuri între camerele inferioare ale inimii, există un singur vas mare care duce spre exteriorul inimii, astfel încât Tetralogia lui Fallot (o combinație de patru structuri cardiace anormale).

• Hipoparatiroidismul

Patru glande paratiroide din gât reglează nivelul de calciu și fosfor din organism. Existenţă sindromul DiGeorge Poate face ca glandele paratiroide să devină mici și să producă mai puțin hormon paratiroidian. Ca urmare, nivelul de calciu va fi scăzut și nivelul de fosfor va crește în sânge.

• Disfuncția glandei timusului

Glanda timus, care este situată sub stern, este casa celulelor T mature (un tip de globule albe din sânge). Celulele T mature sunt necesare pentru a lupta împotriva infecției. Cu toate acestea, copiii care suferă sindromul DiGeorge va avea o glandă timus mică sau chiar completă. Această condiție determină în cele din urmă copilul să experimenteze infecții frecvente.

• Despicătură de palat

Palatul despicat este o complicație frecventă a sindromul DiGeorge. Această condiție poate provoca suferinzi sindromul DiGeorge dificultăți de a înghiți sau de a scoate sunete când vorbești.

• Diferența de față

Unele părți ale feței pacientului sindromul DiGeorge poate arăta diferit, cum ar fi urechile mici, lățimea deschiderii ochilor scurte (despicătură palpebrală), fața lungă, până la un nas mărit (rotund). În afară de complicațiile de mai sus, sindromul DiGeorge De asemenea, poate provoca dificultăți de învățare, tulburări de sănătate mintală, boli autoimune și vedere slabă.

Tratament sindromul DiGeorge in functie de complicatii

Tratamentsindromul DiGeorgeva fi ajustat în funcție de complicații Nu există niciun medicament care să poată vindeca sindromul DiGeorge. De obicei, tratamentul se va concentra pe complicațiile care apar din cauza acestuia.

• Hipoparatiroidismul poate fi tratat cu suplimente de calciu și vitamina D.
• Defectele cardiace necesită de obicei o procedură chirurgicală de îndată ce copilul este infectat sindromul DiGeorge Această acțiune este efectuată pentru a repara inima și a crește aportul de sânge care transportă oxigen.
• Disfuncția glandei timus va face copilul să sufere sindromul DiGeorge boli mai frecvente, cum ar fi răceala sau infecțiile urechii. Pentru a face față, medicul vă va da medicamente care sunt de obicei prescrise pentru aceste diferite boli.
• Dacă infecția cauzată de disfuncția glandei timus este severă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o procedură de transplant de țesut timus.
• Despicatura palatina poate fi reparata printr-o procedura chirurgicala.

Deși nu poate fi tratată, suferinzi sindromul DiGeorge capabil să trăiască ca copiii în general cu ajutorul echipei medicale și sprijinul familiei sale. [[Articol similar]]

Note de la SehatQ

sindromul DiGeorge Nu este o boală de subestimat. Dacă la copilul dumneavoastră apar diferitele simptome de mai sus, consultați imediat copilul dumneavoastră la medic pentru a obține tratamentul potrivit. Nu ezitați să întrebați gratuit un medic în aplicația de sănătate a familiei SehatQ. Descărcați-l pe App Store sau Google Play acum!